Завершение первого проекта последовательности генома человека было объявлено восторженными аплодисментами в Июнь 2000 к аудитории журналистов, собравшихся в Белом доме и Даунинг-стрит. Крейг Вентер, возглавлявший одну из двух команд ученых, достигших этого замечательного успеха, сказал, что доступ к этой информации позволил «снизить вероятность смерти от рака до нуля в течение нашей жизни». И президент Билл Клинтон утверждал, что «теперь вполне возможно, что дети наших детей будут знать термин« рак »как только созвездие звезд».

Пятнадцать лет спустя вам не нужно быть ученым, чтобы понять, что это не совсем то, что произошло. Так что пошло не так? Являются ли огромные обещания, сделанные Вентером и другими более риторикой, чем реальностью, или все еще есть надежда на персонализированную медицину?

Ваш генетический код уникален для вас, если вы не похожи друг на друга. Он точно определяет, почему каждая часть вашего тела такая, какая она есть. Но также, контролируя, почему ваши волосы коричневые и не черные, вариации вашего генетического кода также определяют риск у вас есть развития некоторых заболеваний, и почему вы можете хорошо реагировать на некоторые лекарства, а не другие.

Публикация последовательности генома человека на рубеже веков ознаменовали новую эру медицины, где терапия будет с учетом уникального генетического кода каждого человека, что делает беспорядочные и разрушительные методы лечения, как химиотерапия вещь прошлого.

Итак, если технология доступна для последовательности генома каждого человека, почему теперь врачи не просят образец ДНК в рамках обычного диагноза?

Не всякая нежелательная ДНК - это мусор

Это связано с тем, что спустя десятилетие после публикации первого проекта генома человека мы по-прежнему не имеем представления о том, что на самом деле делает большинство.

Одним из самых удивительных результатов завершения первого проекта последовательности было то, что существуют гораздо меньше генов чем кто-либо ожидал. На самом деле, гены составляют только 2% человеческого генома, а оставшиеся 98% часто отбрасываются как «мусорная» ДНК.

Следующим сюрпризом стало то, что после секвенирования геномов тысяч пациентов, страдающих различными генетическими нарушениями, ученые обнаружили, что 88% изменений в генетическом коде, которые коррелируют с этим заболеванием, были найденный в мусорной ДНК - The 98% генома, что не делает белок.

Итак, теперь у нас есть серьезная проблема. Мы можем эффективно и экономично упорядочить геном пациента, мы можем быстро обрабатывать данные, и мы можем идентифицировать изменения ДНК, которые связаны с этим заболеванием. Но в большинстве случаев мы не знаем, как эти изменения вызывают симптомы болезни.

Взлом кода

В настоящее время среди исследователей в области геномики есть большой опыт разработки инструментов для решения этой проблемы. Известно, что одна вещь, содержащаяся в этой мусорной ДНК, - это переключатели, которые сообщают определенным генам, когда и где в теле включаться (вот почему у вас есть только один нос и не начинайте прорастать глаза на локоть).

Также известно, что многие вызывающие болезни изменения в вашей ДНК находятся внутри этих переключателей, так что данный ген не включается или выключается в нужное время или не включается в неправильное время где-то в теле, где он должен не активен. Если рассматриваемый ген контролирует рост клеток, результатом сломанного переключателя может быть рак.

Однако идентифицировать эти ключи и связывать их с генами, которые они затрагивают, не является тривиальной задачей. Это требует чрезвычайно сложных экспериментов с редкими и драгоценными образцами ткани, подаренными пациентами, а затем огромным количеством вычислительной мощности для последовательности, анализа и интерпретации результатов.

Wellcome Trust только что награжден £ 3m предоставить институту, в котором я работаю, MRC Weatherall Институт молекулярной медицины на Оксфордский университет, для обработки образцов ДНК у пациентов, которые, как известно, имеют данное генетическое заболевание, идентифицируют изменения ДНК, которые лежат в основе рассматриваемого состояния, и пытаются связать эти изменения с генами, которые могут вызывать сами болезни.

С помощью этой стратегии мы надеемся добавить функциональность в информацию о последовательности ДНК и попытаемся определить, что на самом деле делает 98% от мусорной ДНК и как она способствует прогрессированию болезни.

Персонализированная медицина остается достижимой целью, но именно поэтому обещания, сделанные Вентером, когда проектная последовательность была впервые опубликована более десяти лет назад, еще не выполнены. Да, мы можем прочитать генетический код человека, но нам далеко не понять, что это значит.

Об авторе

Бриони Грэм, Постдокторское научный сотрудник в области молекулярной генетики, Оксфордский университет. Ее научные интересы сосредоточены на понимании небелковых кодирующих областей генома, или «мусорной ДНК», с использованием стволовых клеток и красных кровяных клеток в качестве экспериментальных систем.

Эта статья изначально была опубликована в Беседа, Прочтите оригинал статьи.

Связанные книги:

at

Спасибо за визит InnerSelf.comгде есть 20,000+ изменяющие жизнь статьи, пропагандирующие «Новые взгляды и новые возможности». Все статьи переведены на 30 + языки. Подписаться в журнал InnerSelf Magazine, публикуемый еженедельно, и в журнал Marie T Russell's Daily Inspiration. InnerSelf Magazine издается с 1985 года.