«Для некоторых людей эта простая пищевая добавка может действительно помочь снизить риск развития расстройства спектра аутизма. Любой прогресс на фронте профилактики будет приветствоваться с учетом числа людей, затронутых», - говорит Чжиган Се. (Кредит: Даррен Джонсон, фотография iDJ / Flickr)
Получение большего количества аминокислотного карнитина до и во время беременности, вероятно, из дополнения, может быть способом защиты детей от определенного типа аутизма.
Высокий уровень карнитина можно найти в красном мясе, и одним из лучших вегетарианских источников является цельное молоко. В настоящее время он также доступен в качестве дополнения.
Карнитин, который организм может производить сам или извлекать из диетических источников, необходим для перевозки жирных кислот в митохондрии - в клетке внутри клетки, которая превращает эти жиры в энергию.
Предыдущие исследования показали, что унаследованные мутации в гене (так называемом TMLHE), который необходим для биосинтеза карнитина, сильно связаны с риском развития расстройств аутистического спектра, но основа для этой ассоциации была неясной - до сих пор.
Последние данные показывают, что генетические дефекты в способности организма производить карнитин могут быть связаны с повышенным риском аутизма, поскольку недостаточность карнитина препятствует нормальным процессам, посредством которых нейронные стволовые клетки способствуют развитию эмбрионального и эмбрионального развития мозга.
Чжиган Се, младший научный сотрудник Медицинского колледжа Техасского центра медицинских наук A&M, усовершенствовал новую технологию, которая позволяет ему отмечать, отслеживать и анализировать отдельные нервные стволовые клетки в их естественной среде в реальном развивающемся мозге.
«Очень сложно изучать нервные стволовые клетки в их сложной природной среде», - говорит Се. «Но теперь у нас есть технология, которая делает такие исследования возможными».
Се и его коллеги обнаружили, что нервные стволовые клетки не в состоянии производить карнитин не ведут себя правильно и неадекватно истощены из развивающегося мозга, но когда генетически подверженных риску нервные стволовые клетки снабжены карнитина из внешнего источника, они не имеют те же проблемы.
Не становясь слишком техничным, связанный с аутизмом ген TMLHE кодирует фермент, который организму необходимо производить карнитин. Мутации риска аутизма инактивируют этот ген и, в отсутствие собственной способности производить карнитин и без адекватного внешнего дополнения, нервные стволовые клетки становятся менее эффективными при самообновлении.
То есть, когда они делятся, нейронные стволовые клетки продуцируют две «дочерние» клетки, одна из которых должна оставаться нейронной стволовой клеткой, а другая - дифференцироваться. Нейронные стволовые клетки, сталкивающиеся с недостаточностью карнитина, слишком часто делятся на продуцирование двух дифференцированных клеток, тем самым неспособность пополнять развивающийся мозг кешем нервных стволовых клеток.
«Врожденные ошибки в производстве карнитина вызывают серьезные проблемы в клеточном типе, который, по-видимому, должен был бы способствовать риску аутизма», - говорит Витас А. Банкайтис, профессор химии и сотрудник по исследованию, опубликованному в Cell Reports.
Генетический тест для будущих матерей
Поскольку ген риска аутизма расположен на Х-хромосоме, а самцы имеют только одну Х-хромосому (женщины имеют две), они подвергаются большему риску.
Некоторые беременные женщины могут поглощать достаточное количество карнитина из своего рациона, чтобы сделать нормальную функцию фермента менее важной в контексте риска аутизма для своих детей.
Поскольку TMLHE является признанным геном риска аутизма и его местоположение на хромосоме известно, одним из возможных первых шагов для профилактики является проверка предполагаемых матерей на мутации TMLHE до беременности.
Если предполагаемая мать является носителем мутированного гена риска аутизма, добавление ее рациона с карнитином до и во время беременности может помочь обеспечить достаточный запас питательных веществ для развивающегося эмбриона и плода, что помогает компенсировать генетический дефект ,
"Оглядываясь назад, этот профилактический подход кажется очевидным," говорит Bankaitis. "Но, метаболические недостатки представляют собой сложные сценарии для интерпретации, и мы полагаем, что эти сложности затемняется, что мы надеемся, окажется довольно простой путь к профилактике».
Важно отметить, что эта конкретная стратегия профилактики не распространяется на все случаи аутизма.
"Даже если эта стратегия работает, она не будет панацеей для снижения всех риск аутизма", говорит Bankaitis. "В то время как она могла бы работать в случаях, связанных с карнитин дефицит, другие пути также в игре, потому что столько, сколько генов 1000 в конечном счете могут быть найдены относиться к риску аутизма.
«Тем не менее потенциальное воздействие даже такой ограниченной превентивной стратегии может быть значительным, поскольку мутантные аллели TMLHE на удивление распространены среди населения».
«Здесь у нас есть признаки, по крайней мере, для некоторых видов риска аутизма, что метод профилактики диетического карнитина может быть эффективным», - говорит Се. «Для некоторых людей эта простая пищевая добавка может действительно помочь снизить риск развития расстройства аутистического спектра. Любой прогресс на фронте по предотвращению будет приветствоваться с учетом числа затронутых людей ».
Источник: Техасский университет A&M.
Связанные книги:
at Внутренний рынок самовыражения и Amazon
