аутизм 2 24

Одна из самых больших и живучих тайн аутизма является то, что заставляет мозг развиваться так по-разному. Поведенческие различия многих людей с аутизмом настолько очевидно, что кажется интуитивно понятным, что причины также будет очевидна.

Но исследования прошлых лет 70 показали, что это не так. В этот пробел в знаниях пришли всевозможные странные и дурацкие идеи о причинах аутизма: телевидение, линии электропередач, вакцины и половая позиция во время зачатия. Никто не имеет никакого доверия, но подпитывал тайну, окружающую то, что может вызвать аутизм.

В 1950s и 1960s, был широко распространенное мнение что аутизм был вызван родительской холодностью по отношению к ребенку. Термин «мать-холодильник» часто направлялся к матерям этих детей.

Лео Каннер, человек, который сначала описал поведение которые характеризуют аутизм, исследовал "подлинный недостаток материнского тепла" в качестве возможного объяснения аутизма. Это неточная вера оставила в наследство от стыда и вины в аутизм сообщества, по крайней мере, следующие два десятилетия.

Несколько видных ученых в конечном счете, потушили миф. Двое из них сами были родителями детей с аутизмом, и они подчеркнули главный недостаток теории: родители, которые установили стереотип «холодильника», также имели детей, у которых не было аутизма.


графика подписки внутри себя


С этого времени исследования были сосредоточены на биологических факторах, которые могут привести к аутичному поведению. Это очень хорошо показало, что нет никакой причины аутизма.

Множество генетических факторов, вероятно, будет основной причиной большинства случаев аутизма. Они могут работать сами по себе или в сочетании с факторами окружающей среды, чтобы мозг ребенка развивался по-разному и приводил к аутичному поведению.

Генетика

Чтобы исследовать влияние природы (генетики) и воспитания (окружающей среды) на данное качество человека, ученые изучают близнецов.

Чтобы оценить, как работают эти исследования, важно понять, что есть два типа близнецов. Идентичные близнецы делятся всей своей ДНК и, предполагая, что они растут в одном доме, они также будут делиться всей своей средой. Братья-близнецы также делятся всей своей средой, но только около половины своей ДНК, как и близнецы-близнецы.

Двухдневные исследования начинаются с определения четкого населения, например, мегаполиса города, и нахождения как можно большего числа близнецов в той области, где один или оба близнеца имеют данную черту интереса - в данном случае - аутизм.

Ученые затем смотрят на «согласованность» этой черты - то есть процентный шанс, что, если у одного близнеца есть аутизм, у другого близнеца также будет аутизм. Если конкордантность выше для идентичных близнецов, чем у братских близнецов, то мы можем сказать, что разница обусловлена ​​увеличением количества генетического материала, разделяемого идентичными близнецами, и что аутизм зависит от генетики.

Ассоциация первое двойное исследование аутизма был проведен в 1977 на 11 идентичных и десяти двойняшек по всей Великобритании, где по крайней мере один из близнецов был аутизм. Concordance для идентичных близнецов был 36%, по сравнению с 0% для двойняшек.

Хотя исследование было небольшим по размеру, оно дало первые доказательства того, что аутизм может быть генетическим по происхождению. Поскольку это новаторское исследование, более десятка дальнейшие исследования близнецов подтвердили это оригинальное наблюдение.

Лучшая текущая оценка является то, что существует 50-80% конкордантность идентичных близнецов и% 5-согласования 20 для разнояйцевых близнецов. Это указывает на сильный генетический компонент к условию. Цифра для двойняшек - 5-20% - также представляет шанс пары, которые уже есть у ребенка с аутизмом второго ребенка с аутизмом (называемый как "риск рецидива").

Как только ученые установили, что причина расстройства зависит от генов, следующая задача заключается в определении точных генов, которые могут быть задействованы. Однако после нескольких десятилетий интенсивных исследований ученые не смогли найти ни одной генетической мутации, которую разделяли все люди с диагнозом аутизма.

Именно эти результаты (или отсутствие находки), которые заставили ученых перестать думать об аутизме как одном из условий с одной причиной. Они начали рассматривать его как много разных условий, у которых все относительно похожие поведенческие симптомы.

Этот новый взгляд на аутизм оказался чрезвычайно плодотворным в обнаружении подтипов аутизма. Например, ряд условий имеют очень четкие генетические или хромосомные аномалии, которые могут привести к аутистическое поведение.

К ним относятся расстройства, которые имеют аномалии хромосом, такие как синдром Дауна. В то время как ни одно хромосомное состояние не составляет больше, чем 1% людей с аутизмом, в сочетании они составляют приблизительно 10-15% всех людей с диагнозом аутизм.

Точные генетические аномалии, которые могут привести к остальным случаям аутизма, не совсем ясны. Для этого есть две причины.

Во-первых, что генетические регионы, вовлеченные, вероятно, будут очень сложными. понадобилось ученым разработать новые методы для проверки их.

Во-вторых, вероятно, что генетические мутации очень редки и сложны. Цепочка ДНК, которая образует наши хромосомы, содержит более чем 3 миллиард строительных блоков. Чтобы идентифицировать небольшие фрагменты ДНК, которые могут быть связаны с развитием аутизма среди множества пар оснований, ученым необходимо изучить очень большое количество людей с аутизмом.

На сегодняшний день ни одно исследование не могло исследовать тысячи людей, необходимых для точной идентификации всех мелких мутаций, которые могут привести к аутизму.

Тем не менее, с изучаются генетические технологии, улучшающие астрономическими темпами, а также глобальное научное сотрудничество, которое приведет к большому числу людей, значительный прогресс в понимании причин аутизма, вероятно, в самом ближайшем будущем.

Вероятным перспектива, что многие случаи аутизма будет связано с тем, что называется "общая генетическая изменчивость". Это относится к различиям в генах, которые также найдены у многих людей, которые не имеют аутизм и которые сами по себе не являются достаточными, чтобы привести к аутизму. Однако, когда несколько генетические факторы риска встречаются в одном человеке, они объединяются, чтобы оказать существенное влияние на то, как развивается мозг.

A небольшая пропорция случаев аутизма также могут быть вызваны тем, что известно как De Novo ( "новые") мутации. Чаще всего, яйца и сперматозоиды, которые создают ребенка содержат генетический материал, который присутствует у матери и отца, соответственно. Тем не менее, в редких случаях, яйцо и сперма может содержать генетический материал, который не нашел в обоих родителей. Существует в настоящее время хорошее доказательство того, что некоторые люди, страдающие аутизмом, возможно, унаследовали De Novo генетические мутации, которые оказывают влияние на развитие мозга.

причины окружающей среды

Признание вырос за последнее десятилетие, что некоторые аспекты нашей окружающей среды может также способствовать аутизма. Тем не менее, несмотря на значительные исследования, никто фактор окружающей среды, до сих пор не было установлено, что определенная причиной аутизма.

Наиболее широко используемым методом исследования для изучения факторов риска для аутизма является эпидемиология, в которой рассматривается, как часто и почему заболевания происходят в разных группах людей.

Несколько факторов окружающей среды во время пренатальной жизни были связаны с аутизмом. бактериальный or вирусный инфекции у матери во время беременности, было обнаружено, что несколько увеличивает риск аутизма у потомства. Это может быть связано с прохождением вредных организмов инфекционных от матери к плоду через плаценту, или потому, что иммунный ответ матери может быть вредным для развивающегося мозга плода.

Другие факторы матери, которые могут быть связаны с аутизмом потомства, включают Дефицит фолиевой кислоты в момент зачатия, наличие Сахарный диабет при беременности и использование некоторые антидепрессанты во время беременности, но нет никаких убедительных доказательств для любой из этих ссылок.

Будучи пожилым родителем, особенно старшего отца, также полагают, увеличивает риск рождения ребенка с аутизмом. Как мужчины становятся старше, количество сперматозоидов, которые содержат De Novo генетических мутаций возрастает.

Некоторые из De Novo генетические мутации будут иметь минимальный эффект или вообще не влияют на получающегося ребенка, но некоторые мутации могут привести к развитию мозга по-разному.

Несколько исследований обнаружили, что отцы, которые над 50 в момент зачатия имеют больше шансов на прохождение мутаций De Novo, а также более высокий риск рождения ребенка с аутизмом.

Очевидным, но очень важным наблюдением является то, что не всем людям, которые подвергаются воздействию этих факторов, диагностируется аутизм. Одно из возможных объяснений этого - явление, называемое взаимодействием генов и окружающей среды, когда генетический состав двух разных людей заставляет их реагировать по-разному на экологический фактор.

Развитие мозга

В течение значительного времени ученые искали одно явное различие в мозге, которое могло бы привести к аутичному поведению. Тем не менее, эта надежда еще предстоит выполнить, и в немногих исследованиях выявлены характеристики мозга, которые разделяют разные люди с диагнозом аутизм.

Это может быть еще одним признаком того, что аутизм имеет много разных причин, но он также может быть отражением трудностей в изучении мозга.

В настоящее время ученые используют множество умных методов для понимания структуры и функций мозга, таких как магнитные поля, рентгеновские лучи и радиоактивные химикаты. Как изобретательны, как эти методы, они не могут полностью оценить огромную сложность работы мозга.

Кроме того, маловероятно, что аутизм затрагивает только одну область мозга, в одиночку. Сложные формы поведения лиц, страдающих аутизмом, которые включают в себя познавательную, язык и сенсорные трудности, сделать это трудно точно определить только одну область мозга, которые могут быть затронуты. Тем не менее, некоторые перспективные выводы показали, как различные пути мозга может привести к аутистическое поведение.

Там есть все больше доказательств что различия в развитии мозга может начаться внутриутробно у некоторых людей, страдающих аутизмом. Несколько исследований пренатальных ультразвуковых измерений обнаружили доказательства различий в моделях роста головного мозга у плодов, позже диагностированных с аутизмом. У новорожденных, позже диагностированных с аутизмом, часто также сообщается о наличии больших голов при рождении («макроцефалия»).

Другой метод исследования заключался в том, чтобы рассеять мозг людей с аутизмом, которые преждевременно умерли, так называемые посмертные исследования. Недавнее исследование который исследовал мозг аутичных людей 11 на микроскопическом уровне, обнаружил изменения в структуре и организации клеток головного мозга, которые образуются во время жизни плода, что указывает на различия в развитии мозга, которые начинаются очень скоро после зачатия.

Еще одна хорошо изученная область аутизма - рост окружности головы в первые годы жизни. Это исследование восходит к 1943 и Leo Kanner's Первоначальное исследование что нашли пять детей с аутизмом 11 он обследованных имели большие головы.

Несколько небольшой исследования на протяжении 1990s и 2000s искали медицинские отчеты относительно небольших групп детей, страдающих аутизмом. Они обнаружили, что ключевой период был первые два года жизни, в которой меньшинство детей позже с диагнозом аутизм имел заметное увеличение темпов роста их головы.

В течение первых двух лет жизни, размер головы младенца является разумным индикатором общего размера мозга, и в течение многих лет "мозг разрастание" в очень ранних стадиях развития рассматривалось как фактор риска для более поздней диагностики аутизма.

Однако совсем недавно эта точка зрения была вызов выпуском крупнейшего в этой области исследования, которое не обнаружило связи между ростом окружности грудной клетки и аутизмом.

Исследования используя машины для формирования изображений мозга, рассмотрены ли части мозга людей с аутизмом могут быть разными по размеру, форме или функции.

Тем не менее, единственный последовательный вывод, насколько несогласованность существует. Не каждый человек с аутизмом имеет различия в размере или структуре роста различных областей головного мозга. Для тех людей, которые делают, неясно, каким образом это может быть связано с их аутистическое поведение.

Большое количество исследований визуализации мозга изучило связи внутри мозга людей с аутизмом. Возможности подключения является мерой того, насколько хорошо и сколько две области мозга взаимодействуют друг с другом. При изучении аутизма ученые различают связи ближнего радиуса действия (между соседними областями мозга) и соединений на большие расстояния (между областями мозга дальше друг от друга).

один видным теория который возник из исследований визуализации головного мозга, заключается в том, что некоторые люди с аутизмом могут испытывать недоразвитость в дальних соединениях, но чрезмерную связь в соединениях с малой дальностью действия.

Если будет установлено, чтобы быть точным, эти различия мозга могут быть в состоянии объяснить, почему некоторые люди, страдающие аутизмом, испытывают трудности со сложными задачами, которые требуют интеграции информации из различных областей головного мозга (например, когнитивных и социальных способностей), но не имеют никаких трудностей, или даже расширенные возможности, для задач, которые требуют меньше интеграцию между областями мозга (например, сенсорной обработки).

Другие биологические факторы

Предварительно фактов некоторые но не все лица, страдающие аутизмом, подвержены более высокому уровню тестостерона в утробе матери. Чрезмерно высокие концентрации тестостерона в крови может быть вредным и вызвать отмирание клеток, особенно в головном мозге, который очень чувствителен к изменениям в уровне гормонов.

Одна мысль состоит в том, что картина гибели клеток, вызванная высокими уровнями тестостерона, может изменить развитие мозга таким образом, что приводит к аутичному поведению в детстве. Эта теория еще предстоит доказать. Опять же, несомненно, что не все люди с аутизмом подвергаются чрезмерному уровню тестостерона в утробе матери.

Связь между желудочно-кишечного тракта ( "кишка") проблем и аутизмом еще одна научная область, которая получила большое внимание. В настоящее время хорошо известно, что между 30% и 50% лиц с опытом аутизм значимых желудочно-кишечных проблем, таких как диарея, запор и раздраженного кишечника.

Давно уже загадка, но сейчас есть очень хорошие свидетельства того, что сложное сообщество микробов в кишечнике играет важную роль в развитии человека и имеет важное значение для здоровых иммунных и эндокринных систем, а также для мозга.

Некоторые ученые считают нарушение естественного баланса этих «хороших» бактерий может быть потенциальной причиной аутизма. Например, антибиотики обычно используются с младенцами в западных обществах и, как известно, убивают «хорошие бактерии» вместе с «плохими» бактериями, для которых они были назначены.

Различие в сообществе микробов, к которым люди привыкли полагаться, может нарушить развитие мозга и привести к аутизму. В настоящее время доказательства этой потенциальной причины аутизма невелики, но в ближайшие годы в этой области будут проведены значительные исследования.

Аутизм не имеет ни одной причины, как с точки зрения генов, так и мозга. В меньшем числе случаев имеются очень четкие генетические аномалии, которые вызывают аутизм. В других случаях генетические различия сложнее и еще предстоит обнаружить.

В то время как в настоящее время нет доказательств каких-либо экологических причин, возможно, тонкие влияния на окружающую среду может повлиять на разных людей в зависимости от их генетического состава, что приводит к аутизму у некоторых детей. Эти отношения также еще предстоит открыть.

Об авторе

Эндрю Уайтхаус, Уинтроп Профессор, Институт телемарафона, Университет Западной Австралии. Он возглавляет исследование развития расстройства, Telethon Kids Institute

Это изначально появилось в «Беседе»

Связанные книги:

at Внутренний рынок самовыражения и Amazon