Если вы разрабатываете болезнь Альцгеймера, ваши дети тоже получат это?

Самый распространенный вопрос, который мне задают, - «Будет ли мой ребенок Болезнь Альцгеймера«По моему опыту, эта проблема является одной из самых больших забот для страдающих, и, учитывая разрушительные последствия этой болезни, нетрудно понять, почему это сложная мысль.

Для тех людей с семейной формой болезни Альцгеймера ответ довольно прост. Этот тип заболевания вызван одной или несколькими мутациями (ами) в одном из трех генов: белок предшественника амилоида (APP), пресенилин 1 (PSEN1) и Presenilin 2 (PSEN2). Все эти гены участвуют в продуцировании амилоидного белка. Этот белок накапливается в форме липкие накопления, известные как бляшки, которые находятся между клетками мозга Альцгеймера и являются характерными для болезни.

Те из нас, кто обеспокоен тем, что они могут подвергаться риску от семейной болезни Альцгеймера, могут получить окончательный ответ через один из многие генетические тесты доступный. Единственная копия мутированного гена, унаследованного от затронутого родителя, в конечном итоге приведет к болезни, и симптомы могут быть замечены до возраста 65 и обычно между 30 и 60 годами. Любой, кто обеспокоен тем, что они могут страдать от этой формы болезни Альцгеймера, должен искать направление к генетическому консультанту.

К счастью, семьи с семейной формой заболевания составляют менее 1% всех семей, страдающих от этой изнурительной болезни. Для остальных семей болезни Альцгеймера ответ на наследование болезни гораздо менее ясен, и начало болезни, конечно же, не является неизбежным.

Воздействие болезни

Сочетание как генетических, так и факторы окружающей среды, такие как возраст и пол, способствуют не семейному (также известному как спорадический) риск заболевания, но как эти факторы риска взаимодействуют и сколько факторов риска требуется для возникновения болезни, пока неизвестно.


графика подписки внутри себя


Генетика не семейного Альцгеймера сложна: мы знаем, что почти тридцать генов, распространенных среди населения в целом, влияют на риск заболевания, причем потенциально сотни более вовлечены. Кроме того, были идентифицированы два гена низкой частоты с неизбежной публикацией Международной геномики проекта Альцгеймера, в которой еще два редких гена оказывают относительно большое влияние на риск заболевания.

{youtube}yJXTXN4xrI8{/youtube}

Возможно, самое интересное для исследователей, ученые-генетики показали, что на самом деле участвуют четыре биологических процесса при болезни Альцгеймера, которые ранее не считались случайной ролью в начале болезни. Первый процесс - это иммунный ответ, в частности действия иммунных клеток и как эти потенциально дисфункции, нападая на мозг, что приводит к гибели клеток мозга.

Второй - перенос молекул в клетку, что указывает на наличие механизма движения повреждающих белков в мозг. Третий процесс, который играет роль в начале болезни Альцгеймера, - это синтез и распад жирных молекул. И четвертый - обработка белков, которая изменяет распад белка, движение, активность и взаимодействия - все они необходимы для нормальной функции белка.

Риск жизни

Возраст - это наибольший фактор риска для болезни, с вероятностью развития Альцгеймера примерно удваивается каждые пять лет в возрасте 65. Женщины также иметь больше шансов развития заболевания, чем мужчин, возможно, из-за сокращения женских гормонов после менопаузы.

Медицинские условия, повышающие риск развития слабоумия, включают: сердечно-сосудистые факторы (тип диабета 2, высокое кровяное давление, уровни холестерина и ожирение), и депрессии, В то время как факторы образа жизни, такие как физическая бездеятельность, диета, которая повышает уровень холестерина, курение и чрезмерное употребление алкоголя, показано, что влияет на риск заболевания.

Даже для тех, кто имеет большое количество генетических факторов, факторов риска для окружающей среды и образа жизни, болезнь Альцгеймера не является неизбежной. Аналогичным образом, люди с низким числом факторов риска заболевания не исключают возможности развития болезни Альцгеймера.

Учитывая эту недостаточную уверенность и отсутствие эффективных методов лечения болезни Альцгеймера, большинство экспертов не рекомендуют проводить генетическое тестирование не семейных заболеваний. Это мышление может развиваться в будущем, однако, когда исследование идентифицирует новые гены риска и улучшает наше понимание дисфункциональных процессов при болезни Альцгеймера.

Отвечая на горящий вопрос, пройдете ли вы болезнь Альцгеймера на своих детей, по-прежнему остается почти невозможной. Но, поскольку ранние диагностические методы улучшаются, и с перспективой количество вакцин и терапевтических средств в настоящее время в клинических испытаниях прогноз риска развития болезни Альцгеймера может стать основным и частью развивающейся культуры точной медицины.

Об авторе

Ребекка Симс, научный сотрудник отдела психологической медицины и клинической нейронауки, Университет Кардиффа

Эта статья изначально была опубликована в Беседа, Прочтите оригинал статьи.

Книги по этой теме

at Внутренний рынок самовыражения и Amazon