Первые три родительских ребенка в мире поднимают вопросы

Мальчик, первый ребенок, который должен родиться с использованием новой техники, которая включает ДНК от трех человек, сейчас пять месяцев. Это отличная новость: рождение здорового ребенка, задуманного этой новой процедурой, является важным шагом вперед и приведет к новому способу предотвращения наследования митохондриальных заболеваний.

Митохондрии являются электронами клеток. Они генерируют энергию для всех жизненных процессов. Один из людей 400 имеет материнскую наследственность мутация в митохондриальной ДНК (мтДНК), план некоторых важных митохондриальных компонентов. Мутации MtDNA могут вызывать ряд заболеваний, включая глухоту, слепоту, диабет, а также сердечную и печеночную недостаточность. Люди с этими нарушениями обычно имеют как нормальную, так и поврежденную мтДНК, причем симптомы обычно хуже, чем доза поврежденной мтДНК. К сожалению, лекарств нет.

При замене митохондриальной заместительной терапии (МРТ) в пробирке генерируются эмбрионы пары, подверженной риску заболевания пораженным ребенком. В этом случае ядро, которое содержит весь генетический материал, отличное от митохондрий, было удалено из яйца матери и помещено в яйцо со здоровыми митохондриями, из которых было удалено ядро. Затем яйцо оплодотворялось спермой отца, и полученный эмбрион был помещен в матку матери, где он превратился в ребенка.

Это означает, что у ребенка три генетических родителя: отец, который поставлял сперму, мать, которая поставляла как матку, так и ядро ​​яйца, и анонимный донор, который поставлял здоровые митохондрии. Из них митохондриальная ДНК, безусловно, является наименьшим вкладом. Этот тип ребенка с тремя родителями является новым, хотя другие типы существуют уже много лет.

MRT разрабатывается группами в Великобритании и США, чтобы помочь семьям пациентов с митохондриальным заболеванием с высоким риском рецидивов у будущих детей.


графика подписки внутри себя


Неизвестные долгосрочные эффекты

В то время как эксперименты с обезьянами и мышами предполагали, что такие дети, вероятно, были бы здоровы, эта процедура до сих пор не использовалась у людей. Яйца представляют собой высокоорганизованные клетки. Замена ядра не препятствует развитию ребенка, но это наносит ущерб клетке, которая, вероятно, требует радикальной реорганизации. Таким образом, последствия таких манипуляций пока неизвестны и могут вызвать проблемы позже в жизни, такие как повышенная вероятность диабета.

В соответствии с Отчет нового ученого, мать ребенка, иорданская женщина, пыталась провести семью в течение 20 лет. Ее двое детей умерли от синдрома Ли - в возрасте восьми месяцев и шести. У женщины был высокий риск дальнейшего воздействия на детей.

Во многих странах матери были бы предоставлены другие варианты, прежде чем предлагалось MRT. Во-первых, ей предложили яйца от несвязанного здорового донора. Их можно было оплодотворить спермой своего партнера и положить в ее утробу, полностью предотвратив передачу митохондриальной болезни. Женщина с болезнью мтДНК тогда является биологической, но не генетической матерью. Рождение женщины, которая не является вашим генетическим родителем, может быть приемлемой для некоторых людей, учитывая, что, возможно, до одного из людей 10 в Великобритании не идентифицируют своих генетических отцов правильно - но, возможно, это было неприемлемо для этой семьи.

Ей также была предложена генетическая диагностика перед имплантацией, при которой несколько эмбрионов могут быть протестированы на ранней стадии, а лучшая выбрана для размещения в матке матери. Однако, как сообщается, это не было этически приемлемым для этой семьи.

Рождение здорового ребенка после этой техники - большой шаг вперед. В прошлом были проведены соответствующие манипуляции с целью улучшения «миохондриального качества октий» - так называемого «донорства ооплазма», который включает донорные митохондрии, которые вводятся в зародышевую клетку в яичнике (оокти). Но эта процедура по сообщениям, вызвали генетические дефекты и, возможно, аутизм в одном случае.

Пока еще невозможно дать последнему ребенку решающее «все ясно», он несет низкий уровень разрушающей мутации, что делает его маловероятным, что он разработает синдром Ли.

Известные неизвестные

Однако есть еще две детали истории, которые могут повлиять на то, что будет дальше. Во-первых, эту процедуру можно было бы назвать «медицинским туризмом»: это было сделано в Мексике командой, базирующейся в Нью-Йорке, поэтому она не была охвачена нормами США, которые не позволяют эту процедуру. Комитет Института медицины по этическим и социальным политическим соображениям новых методов профилактики передачи материнских заболеваний митохондриальной ДНК отказался дать официальное разрешение на клиническое использование процедуры до тех пор, пока не будут проведены исследования, чтобы ответить на критические вопросы безопасности и эффективности.

Другая проблема заключается в том, что нам не говорят, насколько высокий уровень повреждающей мтДНК был в яйце матери до того, как была проведена процедура - деталь, которая указывает, насколько вероятно, что ребенок должен быть серьезно затронут с самого начала. Если уровень и, следовательно, риск был высоким, это похвальное техническое продвижение, которое значительно уменьшило вероятность того, что ребенок страдает от тяжелой болезни. Если уровень был низким и совместимым со здоровым здоровьем, то процедура со значительными неизвестными могла бы быть сделана без необходимости - показывая, насколько мы нуждаемся в регулировании для защиты прав будущего ребенка. Отчеты не уточняют эти жизненно важные детали.

Эта история является началом нового лечения с огромным потенциалом на благо. Однако необходимо строгое регулирование и проверка неизвестных этой новой и противоречивой технологии.

Об авторе

Джоанна Поултон, профессор, Оксфордский университет

Эта статья изначально была опубликована в Беседа, Прочтите оригинал статьи.

Похожие книги:

at Внутренний рынок самовыражения и Amazon