Один ген, который связывает как аутизм, так и опухолевое расстройство

Один ген, который связывает как аутизм, так и опухолевое расстройство

Ученые связали мутации в одном гене с аутизмом у людей с редким синдромом опухоли, который обычно диагностируется в детстве.

Результаты у пациентов с нейрофиброматозом типа 1 (NF1) могут привести к лучшему пониманию генетических корней аутизма у более широкой популяции

Для исследования, опубликованного в JAMA психиатрии, исследователи рассмотрели пациентов 531 в шести клинических центрах в Соединенных Штатах, Бельгии, Великобритании и Австралии и обнаружили, что мутации в гене NF1, которые вызывают заболевание, также способствовали аутичному поведению почти у половины пациентов.

«NF1 вызван мутациями в одном гене-NF1», - говорит первый автор Стефани М. Моррис, преподаватель по неврологии в Вашингтонском университете в Сент-Луисе.

«Наши исследования показывают, что этот единственный ген также связан с расстройствами аутистического спектра у этих же пациентов. Это может сделать возможным смотреть вниз по течению от гена, чтобы найти общие пути, которые способствуют аутизму у более широкого населения ».

NF1, расстройство, вызванное мутациями NF1, обычно появляется в детстве. Симптомы могут различаться по степени тяжести, но включают в себя кулинарные пятна, которые являются плоскими, коричневыми пятнами на коже. Другие симптомы включают крошечные конкреции на радужной оболочке глаза, опухоли нерва, деформации костей, такие как изогнутый позвоночник или поклонившаяся нижняя нога, и оптические глиомы, опухоли зрительного нерва. Дети с NF1 также могут испытывать трудности с обучением.

«В 25-плюс, что я позаботился о детях с NF1, мы только недавно начали осознавать, что у этих детей также часто есть симптомы аутизма», - говорит старший исследователь Дэвид Х. Гутманн, профессор неврологии и режиссера Вашингтонского университета.

«Раньше мы не понимали связи между NF1 и аутизмом, но теперь у нас есть новые идеи в этой проблеме, которые позволят нам разработать лучшие методы лечения детей с NF1 и аутизмом».

Выводы также могут помочь ученым, изучающим генетику аутизма, понять, как мутации в одном гене могут способствовать симптомам аутизма, таким как проблемы с социальными и языковыми навыками и повторяющимся поведением.

О пользователях 100,000 в США есть NF1. Он одинаково распространен как для мужчин, так и для всех этнических групп. Между тем аутизм влияет на 1 процентов на 2 процентов всех детей в Соединенных Штатах и ​​в четыре-пять раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек.

«Уникальность наших результатов заключается в том, что, вероятно, мутации в гене NF1 являются причиной большинства симптомов аутизма у детей с NF1», - говорит другой старший исследователь исследования, Джон Н. Константино, профессор психиатрии и педиатрии и директор Уильям Гринлиф Элиот Отделение детской и подростковой психиатрии.

«Здесь у нас есть одно-генное расстройство, которое поражает довольно большое количество людей и вызывает аутизм у значительного числа тех, кто пострадал. Эта работа может предоставить нам возможность изучить один ген и выяснить, что он делает, чтобы вызвать аутичные синдромы ».


 Получить последнее по электронной почте

Еженедельный Журнал Ежедневно Вдохновение

У большинства расстройств спектра аутизма влияют множественные гены, но выделение этого одного гена может помочь усилиям по изучению того, как другие, неродственные гены могут взаимодействовать по тому же пути, чтобы способствовать аутизму у людей, у которых нет NF1.

Изучение того, как эти различные гены объединяются, чтобы вызвать симптомы, в конечном итоге может привести к улучшению лечения.

«Мы смогли отобразить детей в нашем центре, выявить расстройство спектра аутизма, расстройство дефицита внимания и проблемы с исполнительной когнитивной функцией», - говорит Моррис. «И когда мы определяем эти дефициты у детей, мы можем рассказать родителям, проинформировать их школы и позволить этим детям получить необходимые ресурсы и поддержку, особенно академическую и социальную поддержку, для улучшения качества жизни».

Частичное финансирование поступило от Национального института здоровья детей и развития человека Юнис Кеннеди Шрайвер Национального института здоровья.

источник: Вашингтонский университет в Сент-Луисе

Похожие книги:

at Внутренний рынок самовыражения и Amazon

 

Вам также может понравиться

Следуйте за InnerSelf

значок facebookзначок Twitterзначок YouTubeзначок Instagramпиктограммазначок rss

 Получить последнее по электронной почте

Еженедельный Журнал Ежедневно Вдохновение

ДОСТУПНЫЕ ЯЗЫКИ

enafarzh-CNzh-TWdanltlfifrdeeliwhihuiditjakomsnofaplptroruesswsvthtrukurvi

ВНУТРЕННИЕ ГОЛОСЫ

группа представителей разных рас, стоящих для группового фото
Семь способов проявить уважение к своей разнообразной команде (видео)
by Келли Макдональд
Уважение глубоко значимо, но дарить ничего не стоит. Вот способы, которыми вы можете продемонстрировать (и…
слон идет перед заходящим солнцем
Астрологический обзор и гороскоп: 16–22 мая 2022 г.
by Пэм Younghans
Этот еженедельный астрологический журнал основан на планетных влияниях и предлагает перспективы и…
фото Лео Бускальи с обложки его книги: Жизнь, любовь и обучение
Как изменить чью-то жизнь за несколько секунд
by Джойс Vissell
Моя жизнь резко изменилась, когда кто-то воспользовался этой секундой, чтобы указать на мою красоту.
составная фотография полного лунного затмения
Астрологический обзор и гороскоп: 9–15 мая 2022 г.
by Пэм Younghans
Этот еженедельный астрологический журнал основан на планетных влияниях и предлагает перспективы и…
05 08 развитие сострадательного мышления 2593344 завершено
Развитие сострадательного мышления по отношению к себе и другим
by Мария Т. Рассел, InnerSelf.com
Когда люди говорят о сострадании, они в основном имеют в виду сострадание к другим...
мужчина пишет письмо
Пишите правду и позволяйте эмоциям течь
by Барбара Бергер
Записывать вещи — хороший способ попрактиковаться в том, чтобы говорить правду.
молодая пара в защитных масках стоит на мосту
Мост для исцеления: дорогой коронавирус...
by Лаура Аверсано
Пандемия коронавируса представляла собой течение в нашей психической и физической сферах реальности, которое…
силуэт человека, сидящего перед такими словами, как сострадательный, внимательный, принимающий и т. д.
Ежедневное вдохновение: 6 мая 2022 г.
by Мари Т., Рассел, InnerSelf.com
Что за учитель живет в твоей голове?
Весь мир - сцена ... Какую роль вы бы хотели сыграть?
Весь мир - сцена ... Какую роль вы бы хотели сыграть?
by Мария Т. Рассел
Мы склонны серьезно относиться к жизни ... все проблемы, вызовы, кризисы ... все это похоже на ...
буддийский монах
Благословение для Украины и для Владимира Путина
by Пьер Pradervand
Важно напомнить себе, что благословение часто идет вразрез с вещественными доказательствами,…
Внезапные повороты судьбы? Волшебство полной луны - это мы
Внезапные повороты судьбы? Волшебство полной луны - это мы
by Сара Варкас
Эта луна напоминает нам, что нам не нужно верить ни единой мысли или придерживаться какой-либо веры, если мы…

САМОЕ ЧИТАЕМОЕ

05 08 развитие сострадательного мышления 2593344 завершено
Развитие сострадательного мышления по отношению к себе и другим (видео)
by Мария Т. Рассел, InnerSelf.com
Когда люди говорят о сострадании, они в основном имеют в виду сострадание к другим...
шоппинг когда бог любит тебя 4 8
Как чувство любви к Богу сокращает расходы на самосовершенствование
by Университет Дьюка
Духовные или религиозные христиане реже покупают товары для самосовершенствования…
05 08 развитие сострадательного мышления 2593344 завершено
Развитие сострадательного мышления по отношению к себе и другим
by Мария Т. Рассел, InnerSelf.com
Когда люди говорят о сострадании, они в основном имеют в виду сострадание к другим...
мозги серое и белое вещество 4 7
Понимание серого и белого вещества мозга
by Кристофер Филли, Университет Колорадо
Человеческий мозг — это трехфунтовый орган, который остается в значительной степени загадкой. Но многие слышали…
глаза предсказывают здоровье 4 9
Что ваши глаза говорят о вашем здоровье
by Барбара Пьерсьонек, Университет Англии Раскин
Ученые Калифорнийского университета в Сан-Диего разработали приложение для смартфона, которое…
мужчина пишет письмо
Пишите правду и позволяйте эмоциям течь
by Барбара Бергер
Записывать вещи — хороший способ попрактиковаться в том, чтобы говорить правду.
изображение босой ноги человека, стоящего на траве
Практики для заземления и восстановления вашей связи с природой
by Йованка Сиарес
У всех нас есть эта связь с природой и со всем миром: с землей, с водой, с воздухом и с…
фото Лео Бускальи с обложки его книги: Жизнь, любовь и обучение
Как изменить чью-то жизнь за несколько секунд
by Джойс Vissell
Моя жизнь резко изменилась, когда кто-то воспользовался этой секундой, чтобы указать на мою красоту.

Новое отношение - новые возможности

InnerSelf.comClimateImpactNews.com | InnerPower.net
MightyNatural.com | WholistPolitics.com | Рынок InnerSelf
Copyright © 1985 - 2021 Innerself Публикации. Все права защищены.