Мы так много знаем о генах, которые вызывают заболевание, поэтому почему мы не приближаемся к возрасту Star-Trek-подобной медицины, в которой врач может карманное устройство над пациентом, утверждают, что секвенировали гены оскорбительного возбудителя, затем быстро переходят в лекарство? Как мы можем так много знать о причинах и прогрессировании болезни, но сделать это мало для предотвращения смерти и недееспособности? Ответ на эти вопросы может заключаться в научных дисциплин геномика и проблемы его применения в персонализированной медицине.

Научные ключевые слова, такие как «геномика» и «большие данные», звучат грандиозно, но они просто связаны с изучением плана ДНК организма, сбора генов, которые позволяют жизни существовать, от самых маленьких вирусов до сложных видов человека. Этот код может быть представлен в виде строки из четырех букв с различными комбинациями этих букв, контролирующих строительство и поддержание живого организма.

Английский алфавит из букв 26 позволяет авторам сплести сложные истории или историки, чтобы задокументировать всю историю человечества. Для сравнения, геномика имеет дело с четырьмя буквами. Разумеется, должно быть легко расшифровать сообщения, написанные генами, чтобы обеспечить новые лекарства от болезней? Не так. Сообщения, скрытые в ДНК, сложны и трудно интерпретируются.

Основная проблема заключается в количестве сдвига информации, которое необходимо интерпретировать. В человеческой ДНК насчитывается около трех миллиардов писем, а последовательность первого генома человека 13 лет для завершения - хотя достижения в области технологий теперь позволяют отображать гены пациента только в несколько часов.

Скорость, с которой мы теперь можем собирать информацию, связывающую последовательности ДНК с болезнью, феноменальна с огромным количеством новой информации о причинах возникновения заболевания ежедневно. Бактерии и вирусы имеют гораздо меньшие геномы, но мы не должны забывать о ценности секвенирования их генов в качестве богатого знания по диагностике патогенов, и в них скрывается идентификация цели для обнаружения лекарств.

Данные в наркотики ... это не так просто

Но количество данных, доступных исследователям, быстро становится проблемой. В течение следующих нескольких лет вычислительные ресурсы, необходимые для хранения всех геномных данных, будут ошеломляющими (почти 40 экзабайт) - намного превышает требования YouTube (от одного до двух экзабайт в год) и Twitter (Экзабайты 0.02 в год). Нахождение этого самородка информации, которая имеет жизненно важное значение для производства эффективного лечения в этой горе информации, выглядит все менее вероятной. Для обеспечения эффективного использования данных необходимо разработать расширенное программное обеспечение для обработки данных.

Тогда есть проблема обмена данными. В академических кругах и в промышленности секретность считается нормой. Даже в области геномики, где распространение информации широко распространено, данные часто не публикуются до тех пор, пока авторы не будут защищены публикацией в верхнем журнале, поскольку их будущие перспективы карьеры и занятость зависят от этого. Учреждениям и финансирующим организациям необходимо будет уделять больше внимания исследователям, открыто раскрывающим свои данные своевременно. В противном случае жизненно важные части информации могут быть скрыты от тех, кто ищет новые лекарства.

Однажды укушенный

Открытие лекарств требует производства молекул, которые мешают функции мишени, которая была вовлечена, часто геномным анализом, как важный фактор в конкретном заболевании. Если это неправильно, то годы работы по разработке и сотни миллионов фунтов будут потрачены впустую. Ранние попытки фармацевтической промышленности включить геномику в разработку своих продуктов оказались гибельный, Было показано, что многие из выбранных целей мало влияют на лечение болезни. Этот опыт и огромное количество новых объектов, которые были обнаружены, сделали отрасль рискованной.

Также очевидны коммерческие нагрузки для получения прибыли от фармацевтического развития. Зачем брать на себя риск и затраты на разработку лекарственного средства для лечения таких заболеваний, как нейробластома у детей, с диагностированными ежегодно пациентами из числа 100 UK или лекарствами, которые требуют только одного короткого курса лечения? С коммерческой точки зрения гораздо лучше разрабатывать лекарства для общей хронической болезни, причем миллионы пациентов регулярно зависят от их повседневного использования.

Теории заговора также существуют о том, почему компании не придумали одноразовые лекарства от хронических заболеваний. Возможно ли, что они предпочли бы поддерживать пациентов на своих лекарствах в течение многих лет? Это показалось бы нелогичным, поскольку коммерческая ценность одноразового лечения таких заболеваний, как болезнь Альцгеймера или Паркинсона, была бы окунанием глаз.

Информация - это сила, но способность использовать это богатство знаний для производства новых методов лечения при соблюдении коммерческой чувствительности быстро становится поиском иглы в стоге сена. Ученые поняли, что гораздо легче собирать данные во имя трансляционных исследований, чем действовать на них и производить новые лекарства, необходимые многим.

Об авторе

Дэвид Пай, научный директор детской благотворительной организации Childcan Children's Cancer Research, Университет Солфорда. Его исследовательские интересы включают лечение рака, разработку и открытие лекарств, биологи ECM, структурные исследования полисахаридов, техническое развитие в гликомиках и контроль ангиогенеза для лечения рака.

Эта статья изначально была опубликована в Беседа, Прочтите оригинал статьи.

Книги по этой теме

at Внутренний рынок самовыражения и Amazon