Механизмы, которые могут привести к слепоте

сканирование глаз

Используя криоэлектронную томографию, исследователи обнаружили молекулярные механизмы, лежащие в основе мутаций в глазу, которые приводят к слепоте.

Исследование выявляет на молекулярном уровне ключевые структурные детерминанты архитектуры мембраны узкоспециализированного стержневого наружного сегмента (АФК) глаза, которая важна для зрения.

Исследование дает понимание механизмов, лежащих в основе патологий определенных генных мутаций. Было показано, что эти мутации, обнаруженные в генах, кодирующих ключевые структурные белки мембраны АФК, приводят к слепоте.


 Получить последнее по электронной почте

Еженедельный Журнал Ежедневно Вдохновение

«Наши результаты показывают, что эти генные мутации могут препятствовать или полностью предотвращать морфогенез диска, который, в свою очередь, нарушает структурную целостность ROS, ставит под угрозу жизнеспособность сетчатки и в конечном итоге приводит к слепоте», - говорит Кшиштоф Пальчевски, профессор офтальмологии в Медицинский факультет Ирвинского университета Калифорнийского университета и автор-корреспондент исследования в eLife.

Жизнеспособность сетчатки

«Это исследование дает нам представление о том, как жизнеспособность сетчатка нарушается из-за болезней, таких как пигментный ретинит и болезнь Штаргардта, которые влияют на структурные белки, включая периферин ABCA4. Вооруженные этими данными, теперь мы можем нацелить новые терапевтические подходы, направленные на лечение или потенциально излечение слепоты ».

Высокоупорядоченная ультраструктура АФК была описана более пяти лет назад, однако ее организация на молекулярном уровне до сих пор остается малоизученной. Используя криоэлектронную томографию (крио-ЭТ) и новый метод подготовки образцов, исследователи смогли получить изображения АФК с молекулярным разрешением.

«Cryo-ET позволил нам визуализировать структуры обода дисков и количественно оценить разъемы между дисками, выявив молекулярный ландшафт в ROS, включая разъемы между мембранами ROS-дисков», - пояснил Пальчевски.

«Обладая этой информацией, мы можем ответить на открытые вопросы, касающиеся плотной укладки дисков и высокой кривизны мембраны на ободах дисков, которые являются специализированными и важными структурными характеристиками ROS».

Чтобы проверить эти новые результаты, необходимы текущие исследования, в том числе исследования с участием людей. Однако предварительные данные свидетельствуют о том, что новые терапевтические подходы, скорее всего, будут включать: редактирование гена технологии, а не увеличение генов или фармакологические вмешательства.

Дополнительные исследователи из Калифорнийского университета в Ирвине и Института биохимии Макса Планка внесли свой вклад в работу.

Поддержку исследованиям оказали программа CIFAR «Молекулярная архитектура жизни», Национальные институты здравоохранения и организация «Исследования по предотвращению слепоты».

источник: UC Irvine

Об авторе

Энн Вард-Калифорнийский университет в Ирвине

books_health

Вам также может понравиться

ДОСТУПНЫЕ ЯЗЫКИ

Английский Африкаанс арабском Китайский (упрощенное письмо) Китайский (традиционный) датский язык Dutch филиппинский Finnish Французский Немецкий Греческий древнееврейский Хинди венгерский Indonesian Итальянский Японский Korean Malay Norwegian персидский Польский Португальский Румынский Русский Испанский суахили Swedish Thai Турецкий украинский урду вьетнамский

Следуйте за InnerSelf

значок facebookзначок Twitterзначок YouTubeзначок Instagramпиктограммазначок rss

 Получить последнее по электронной почте

Еженедельный Журнал Ежедневно Вдохновение

Новое отношение - новые возможности

InnerSelf.comClimateImpactNews.com | InnerPower.net
MightyNatural.com | WholistPolitics.com | Рынок InnerSelf
Copyright © 1985 - 2021 Innerself Публикации. Все права защищены.