Некоторые повторяющиеся выкидыши могут иметь генетическую причину.

грустная пара объятия

Новое исследование определяет генетическую причину повторной потери беременности у пациентки, 16 выкидышей и отсутствия доношенных беременностей в течение 15-летнего периода.

Повторный выкидыш встречается от 2 до 5% пар, пытающихся зачать ребенка. Причины сильно различаются, и иногда их невозможно найти. В результате почти 50% пар не получают удовлетворительного объяснения причин повторной потери беременности, несмотря на тщательное клиническое обследование.

Римма Слим, ученый из программы «Здоровье детей и развитие человека» Научно-исследовательского института Медицинского центра Университета Макгилла (RI-MUHC), и ее команда показали, что мутация в гене CCNB3, который играет важную роль в ведущем делении клеток, к созданию нормальной яйцеклетки, было причиной потери эмбриона в каждой из ее беременностей. Находка появляется в Журнал медицинской генетики.

«Генетические аномалии, которые приводят к повторяющимся выкидыши может встречаться в трех разных геномах: материнском, отцовском и потомстве. Они также могут быть вызваны факторами окружающей среды, влияющими на матку, сперму или яйцеклетки, и взаимодействием этих факторов с тремя геномами. Это создает огромную сложность, которая задерживает наше понимание повторяющегося выкидыша », - объясняет Слим, который также является профессором кафедры генетики человека на факультете медицины и медицинских наук Университета Макгилла.

«Хотя секвенирование следующего поколения не может выявить все генетические причины повторяющихся выкидышей, некоторым пациентам оно может принести пользу».


 Получить последнее по электронной почте

Еженедельный Журнал Ежедневно Вдохновение

Соавтор исследования Уильям Бакетт, директор и основатель клиники выкидышей Центра репродукции при MUHC, говорит, что поиск объяснения может помочь парам пройти через их шаги и избавить их от лишнего. эмоциональную боль от последующих выкидышей.

«Конкретный случай, проиллюстрированный в этой статье, подчеркивает острую необходимость в дальнейших исследованиях причин повторяющегося выкидыша. Мы не должны без доказательств обращаться к дорогостоящим и иногда опасным методам лечения, которые могут оказаться ненужными », - говорит Бакетт, наблюдавший за пациентом в этом исследовании.

Исследование проводилось в сотрудничестве с Квебекским инновационным центром Genome и Питтсбургским университетом. Его результаты объединяют исследование, проведенное в 2020 году исследователями из Роянского института репродуктивной биомедицины в Иране, которые обнаружили мутацию в одном и том же гене у двух сестер, которые также перенесли несколько выкидышей.

«В течение почти 20 лет женщина, за которой мы наблюдали в нашем исследовании, и ее партнер обращались за помощью ко многим специалистам по всему миру и безуспешно пробовали несколько вспомогательных репродуктивных методов лечения», - говорит Слим. «Если бы мы знали об этом дефекте ранее в репродуктивной жизни этой пациентки, мы могли бы сказать ей, что ее лучший вариант лечения - это донорство яйцеклеток и экстракорпоральное оплодотворение.

«Мы рады выявить причину выкидышей у этой пары и хотели бы, чтобы больше женщин извлекли пользу из секвенирования следующего поколения, технологии, которая становится все более доступной».

Финансирование исследования поступило от Fondation du Grand Défi Pierre Lavoie.

источник: Университет Макгилла

Об авторе

Эвелин Дюфрен-МакГилл

books_health

Эта статья изначально была опубликована на сайте Futurity

Вам также может понравиться

ДОСТУПНЫЕ ЯЗЫКИ

Английский Африкаанс арабском Китайский (упрощенное письмо) Китайский (традиционный) датский язык Dutch филиппинский Finnish Французский Немецкий Греческий древнееврейский Хинди венгерский Indonesian Итальянский Японский Korean Malay Norwegian персидский Польский Португальский Румынский Русский Испанский суахили Swedish Thai Турецкий украинский урду вьетнамский

Следуйте за InnerSelf

значок facebookзначок Twitterзначок YouTubeзначок Instagramпиктограммазначок rss

 Получить последнее по электронной почте

Еженедельный Журнал Ежедневно Вдохновение

Новое отношение - новые возможности

InnerSelf.comClimateImpactNews.com | InnerPower.net
MightyNatural.com | WholistPolitics.com | Рынок InnerSelf
Copyright © 1985 - 2021 Innerself Публикации. Все права защищены.