Ключом к врожденным пороком сердца

Ключом к врожденным пороком сердца
Крупномасштабное геномный анализ обнаружил, что Ненаследуемые мутации в сотни генов вместе составляют около 1 в 10 случаях тяжелых врожденных пороков сердца. Результаты исследования приближают нас к пониманию наиболее распространенный тип врожденного дефекта.
Врожденные пороки сердца - проблемы с сердечной структурой, которые присутствуют при рождении. Они варьируются от простых дефектов без симптомов до сложных недостатков с тяжелыми, опасными для жизни симптомами. Эти дефекты влияют на 8 у каждого новорожденного 1,000. Более миллиона взрослых людей в стране живут с врожденными пороками сердца.

Международная многоцентровая совместная исследовательская группа провела геномные анализы, чтобы получить информацию о причинах врожденных пороков сердца. Усилия были в основном поддержаны Национальным институтом сердца, легких и крови NIH (NHLBI). Команда использовала современные методы секвенирования и генома, чтобы сосредоточиться на exome - полном наборе кодирующих белок регионов в геноме. Пока exome представляет только 1. 5% генома, прошлые исследования показали, что он содержит большинство болезнетворных мутаций.

Исследователи проанализировали 362 родительские отпрыски trios, каждый из которых включал ребенка с врожденными пороками сердца и его или ее здоровых родителей. В качестве контроля для сравнения использовалась группа здоровых родителей-отпрысков 264. май 12, 2013.

мутации, которые возникают во время внутриутробного развития. мутации могут способствовать врожденный порок сердца.

Многие из генов со спонтанными мутациями участвуют в биологическом пути для типа эпигенетической модификации, называемой метилированием гистона 3 lynine 4 (H3K4). Эпигенетические модификации являются изменениями ДНК, которые влияют на экспрессию гена без изменения самой генетической последовательности. Целенаправленное секвенирование этих генов у более крупных групп пациентов может выявить больше о роли этих мутаций.

Родители целуя ребенка.Эти данные дают новое представление о причинах этого общего врожденного заболевания », - говорит доктор Ричард Лифтон из Йельской школы медицины, старший автор статьи. Самое интересное, что набор генов, мутированных при врожденной болезни сердца, неожиданно перекрывается генами и путями, мутированными при аутизме. Эти данные свидетельствуют о том, что могут быть общие пути, которые лежат в основе широкого спектра общих врожденных заболеваний.


 Получить последнее по электронной почте

Еженедельный Журнал Ежедневно Вдохновение

Хотя в этом исследовании было выявлено много генов, участвующих в врожденной болезни сердца, результаты все еще не устраняют причины большинства случаев. Другие гены и молекулярные пути, которые вызывают врожденную болезнь сердца, еще не обнаружены. Статья Источник: Исследовательские вопросы NIH

Вам также может понравиться

ДОСТУПНЫЕ ЯЗЫКИ

Английский Африкаанс арабском Китайский (упрощенное письмо) Китайский (традиционный) датский язык Dutch филиппинский Finnish Французский Немецкий Греческий древнееврейский Хинди венгерский Indonesian Итальянский Японский Korean Malay Norwegian персидский Польский Португальский Румынский Русский Испанский суахили Swedish Thai Турецкий украинский урду вьетнамский

Следуйте за InnerSelf

значок facebookзначок Twitterзначок YouTubeзначок Instagramпиктограммазначок rss

 Получить последнее по электронной почте

Еженедельный Журнал Ежедневно Вдохновение

Новое отношение - новые возможности

InnerSelf.comClimateImpactNews.com | InnerPower.net
MightyNatural.com | WholistPolitics.com | Рынок InnerSelf
Copyright © 1985 - 2021 Innerself Публикации. Все права защищены.