Что вызывает большинство врожденных дефектов

Что вызывает большинство врожденных дефектов
Около 3% детей рождаются с врожденными дефектами, когда есть проблемы с тем, как они развиваются в утробе матери. от www.shutterstock.com

Развитие ребенка от момента оплодотворения до момента рождения - невероятно сложное путешествие. В большинстве случаев в результате получается совершенно новый ребенок. Однако в около 3% детей случаются ошибки и врожденный дефект Это когда анатомическая разница возникла, когда ребенок развивается в утробе матери.

Врожденные дефекты (также известные как врожденные аномалии) являются основной причиной госпитализация детей и смертельные случаи в первый год жизни. Они не только дороги в управлении системой здравоохранения, но также могут оказать огромное влияние на жизнь ребенка и его семьи.

Некоторые врожденные дефекты являются относительно легкими, их можно исправить с помощью простой операции, и ребенок будет вести совершенно нормальную жизнь. Они включают в себя дополнительный мизинец или лямки между двумя пальцами.

Другие виды, в том числе серьезные пороки сердца и лицевые деформации, такие как заячья губа и небо, более сложны в управлении. Это может включать лечение, охватывающее детство и юность.

Некоторые врожденные дефекты настолько серьезны, что ребенок не может жить вне матки. Эти виды обычно связаны с серьезными пороками развития основных структур, таких как анэнцефалия где мозг не может сформироваться.

Когда одна причина влияет на несколько систем в организме, врожденный дефект описывается как синдром. Примером является Синдром Дауна, Это один из самых распространенных врожденных дефектов в Австралии, вызывающий умственную отсталость и другие физические и учебные проблемы.

Перспективы для детей с синдромами, как и сами синдромы, сильно различаются. Синдромный врожденный дефект не обязательно является более серьезным, чем изолированный врожденный дефект. Тем не менее, участие нескольких систем или структур может потребовать постоянного управления для обеспечения наилучших результатов для ребенка и его семьи.


Получите последние новости от InnerSelf


Что вызывает врожденные дефекты?

Врожденные дефекты имеют две основные причины: экологическую и генетическую.

Экологические причины (известные как тератогены) включают лекарства, которые могут нанести вред нерожденному ребенку. Самый громкий из них был талидомид, которые женщины принимали от утреннего недомогания в конце 1950 и в начале 1960. Это привело к тысячам детей, рожденных с необратимыми врожденными дефектами, начиная от деформаций конечностей (фокемелия) до пороков развития лица.

Недавно выявленной экологической причиной врожденных дефектов является вирус Зика, что приводит к микроцефалия (дети, рожденные с головами меньше нормы).

Более повседневные факторы включают алкоголь и курение, которые были связаны с повышенный риск ненормальностей. Оценки из США предполагают 0.1-1% детей может пострадать от алкоголя в утробе матери. И курение во время беременности связано с диапазон условийВ том числе пороки сердца и расщелины лица.

Факторы окружающей среды также могут включать физические ограничения, которые могут возникнуть в утробе матери от двойная беременность.

Генетические причины врожденных дефектов одинаково разнообразны. К ним относятся хромосомные аномалии в таких условиях, как Синдром Дауна (дополнительная копия хромосомы 21) и ошибки в определенных генах, таких как Ген FGFR3, который вызывает форму карликовости.

Но большинство причин остаются загадкой

Недавние США исследование изучил частоту и причины врожденных дефектов, просмотрев медицинские карты для более чем 270,000 рождений между 2005 и 2009. Исследователи обнаружили 5,504 случаев врожденных дефектов, или около 2% от общего числа рождений.

Но они нашли причину только одного из пяти врожденных дефектов. Остальное (79.8%) осталось загадкой.

Из известных причин 94.4% были генетическими, 4.1% были вызваны воздействием окружающей среды (тератогены), а 1.4% были связаны с двойной беременностью.

Исследование также подтвердило Австралийские находки что отдельные врожденные дефекты, по-видимому, влияют на более высокую долю мужчин, чем женщин; мы до сих пор не знаем почему.

Куда отсюда?

Это исследование выдвигает на первый план причины для надежды. 4.1% врожденных дефектов, возникающих в результате воздействия тератогена, были в основном вызваны неконтролируемым диабет у женщин до беременности. Хотя механизм этого неясен, эта цифра может быть уменьшена за счет повышения уровня образования женщин, намеревающихся забеременеть, чтобы обеспечить контроль над их диабетом до и во время беременности.

как бороться с врожденными дефектами2 3 19Контроль диабета женщины до того, как она забеременеет, снижает ее вероятность рождения ребенка с врожденным дефектом. от www.shutterstock.com

Тем не менее, обнаружение того факта, что причина почти 80% врожденных дефектов остается неизвестной, является противоречивым и подчеркивает масштаб предстоящей задачи.

Например, в Австралии у нас нет четкой картины типов и частоты врожденных дефектов по всей стране. Это потому, что у нас есть основанные на состоянии системы, которые собирают различную информацию.

Врожденные дефекты также разнообразны, затрагивая множество различных структур в организме. Каждый конкретный врожденный дефект обусловлен различной причиной, большая часть которой является генетической. Выявление ответственных факторов требует, чтобы каждый врожденный дефект изучался независимо, чтобы люди с определенным состоянием могли быть сгруппированы и изучены вместе. Это требует времени, исследований и финансирования.

Большая поддержка генетических исследований и сбора информации о врожденных дефектах позволила бы нам понять происхождение этих состояний. Только тогда мы сможем начать задачу вмешательства и профилактики, чтобы уменьшить бремя этих состояний для систем здравоохранения и семей.

Об авторе

Питер Фарли, биолог развития, Детский исследовательский институт им. Мердока

Эта статья переиздана из Беседа под лицензией Creative Commons. Прочтите оригинал статьи.

Книги по этой теме

{amazonWS: searchindex = Книги; ключевые слова = предотвращение врожденных дефектов; maxresults = 3}

enafarZH-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

Следуйте за InnerSelf

facebook-значокTwitter-значокНовости-значок

Получить последнее по электронной почте

{Emailcloak = выкл}

ВНУТРЕННИЕ ГОЛОСЫ

САМОЕ ЧИТАЕМОЕ