Международная многоцентровая совместная исследовательская группа провела геномные анализы, чтобы получить информацию о причинах врожденных пороков сердца. Усилия были в основном поддержаны Национальным институтом сердца, легких и крови NIH (NHLBI). Команда использовала современные методы секвенирования и генома, чтобы сосредоточиться на exome - полном наборе кодирующих белок регионов в геноме. Пока exome представляет только 1. 5% генома, прошлые исследования показали, что он содержит большинство болезнетворных мутаций.

Исследователи проанализировали 362 родительские отпрыски trios, каждый из которых включал ребенка с врожденными пороками сердца и его или ее здоровых родителей. В качестве контроля для сравнения использовалась группа здоровых родителей-отпрысков 264. май 12, 2013.

мутации, которые возникают во время внутриутробного развития. мутации могут способствовать врожденный порок сердца.

Многие из генов со спонтанными мутациями участвуют в биологическом пути для типа эпигенетической модификации, называемой метилированием гистона 3 lynine 4 (H3K4). Эпигенетические модификации являются изменениями ДНК, которые влияют на экспрессию гена без изменения самой генетической последовательности. Целенаправленное секвенирование этих генов у более крупных групп пациентов может выявить больше о роли этих мутаций.

Эти данные дают новое представление о причинах этого общего врожденного заболевания », - говорит доктор Ричард Лифтон из Йельской школы медицины, старший автор статьи. Самое интересное, что набор генов, мутированных при врожденной болезни сердца, неожиданно перекрывается генами и путями, мутированными при аутизме. Эти данные свидетельствуют о том, что могут быть общие пути, которые лежат в основе широкого спектра общих врожденных заболеваний.

Хотя в этом исследовании было выявлено много генов, участвующих в врожденной болезни сердца, результаты все еще не устраняют причины большинства случаев. Другие гены и молекулярные пути, которые вызывают врожденную болезнь сердца, еще не обнаружены.