Ген, связанный с мигренью и расстройства сна

Исследователи связали аномальный ген как с обычным типом мигрени, так и с редким расстройством сна. Находка дает представление о механизмах мигрени и дает новый путь для изучения вариантов лечения.

По некоторым оценкам, более 1 в 10 люди испытывают интенсивные головные боли, часто сопровождается пульсирующей или пульсирующая боль, известный как мигрени. Около трети страдающих мигренью также испытывают визуальные или сенсорные расстройства, известные как мигрени ауры незадолго до начала головной боли. Хотя причины мигрени плохо изучены, условие, как известно, работают в семьях, и поэтому гены, вероятно, играют определенную роль.

В более раннем исследовании, финансируемом НИЗ, доктор Луи Дж. Птачек и его коллеги определили ген, ответственный за редкое нарушение сна в семье из Вермонта. Эта семья также имела тенденцию страдать от мигрени с аурой, поэтому они первоначально обратились за медицинской помощью. Расстройство сна, называемое семейным синдромом продвинутой фазы сна, заставляет людей быть «жаворонками» — каждый день ложиться спать и просыпаться необычно рано. Десять лет назад команда Птачека показала, что у пострадавших членов семьи были мутации в ферменте под названием казеинкиназа I? (ЦКИ?). Фермент играет ключевую роль в циклах сна и бодрствования, или циркадных ритмах, у различных видов, от плодовых мух до мышей и людей.

В новом исследовании многоцентровая исследовательская группа под руководством Птачека из Калифорнийского университета в Сан-Франциско более внимательно изучила потенциальную роль CKI. при мигрени. Их исследование частично финансировалось Национальным институтом сердца, легких и крови НИЗ (NHLBI), Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта (NINDS) и Национальным институтом общих медицинских наук (NIGMS). 1 мая 2013 г.

Исследователи сначала проанализировали CKI? ген у 14 членов исходной семьи. Пятеро, у которых были идентичные мутации в CKI? ген также соответствовал диагностическим критериям мигрени. Затем ученые секвенировали этот ген в образцах крови еще 70 семей с редким расстройством сна. В одной семье была немного другая мутация CKI? ген. В этой семье тоже все 5 членов с ХКИ? мутации имели мигрень, ауру без мигрени или вероятную мигрень. В ходе дальнейшего анализа исследователи показали, что CKI? мутации в обеих семьях снижают активность фермента.

Чтобы исследовать влияние гена на организм, исследователи создали трансгенных мышей с тем же CKI? мутация, обнаруженная в исходной семье. Ряд испытаний показал, что мутантные мыши имели многие характеристики, схожие с человеческой мигренью. При лечении соединениями, вызывающими мигрень, у мышей наблюдалась повышенная чувствительность к боли. Визуализирующие и электрофизиологические исследования показали, что волны мозговой активности и расширение мозговых артерий предположительно аналогичны тем, что происходят во время ауры мигрени у людей.

Исследования других групп связали необычные формы мигрени с белками, участвующими в транспортировке ионов через мембраны. ЦКИ? кодирует другой тип белка, который влияет на многие биологические пути, которые теперь могут быть изучены как потенциальные причины мигрени.

Это первый ген, в котором мутации, как было показано, вызывают очень типичную форму мигрени », - говорит Птачек. Это наш первоначальный взгляд на черный ящик, который мы еще не понимаем.

Статья Источник: Исследовательские вопросы NIH