Генетическая вариация является неотъемлемой чертой жизни. Как следствие этого - и если вы не похожи друг на друга, вы генетически уникальны. У вас есть отличительная комбинация генетических вариантов, почти все из которых разделяются с вашими родителями, хотя и перетасовываются в новые комбинации. За некоторыми исключениями, все ваши характеристики, такие как цвет волос, высота, качество воскового уха и восприимчивость к болезням, зависят от вашей генетики.

Как следствие, все большее число людей хотят узнать больше об их генетическом наследовании, что может быть обусловлено желанием выяснить, являются ли они носителями серьезного генетического заболевания или, возможно, страдают от него. Другие люди заинтересованы в том, что генетический тест мог бы рассказать им о своей родословной. Некоторым людям просто любопытно.

Прямая-потребитель генетические аналитические компании, которые предоставляют генетические тесты на основе образца слюны, который вы отправляете из дома, распространились в ответ на этот спрос в последние годы. Большие имена включают 23andMe, AncestryDNA и Orig3n.

Но что могут сказать эти тесты о заболевании? И насколько надежны предсказания предков, полученные на основе анализа вашего генетического состава?

От населения к личным

Ключевая проблема в понимании как риска заболевания, так и генетического происхождения при интерпретации результатов человека заключается в том, что наши знания о них в основном основаны на изучении больших групп населения. Человек, принимающий тест, будет нуждаться в конкретных личных предсказаниях, но экстраполяция результатов от уровня популяционного уровня генетического риска по отношению к индивидууму не является простой.

Например, наше понимание генетической основы данной человеческой черты происходит от создания статистических ассоциаций между признаком и конкретным генетическим вариантом. Для редких генетических заболеваний, таких как болезнь Хантингтона, связь между заболеванием и генетическим вариантом, который вызывает его, очень сильна, поэтому риск заболевания можно предсказать с некоторой уверенностью. Однако для более распространенных заболеваний или признаков, таких как рост и ИМТ, существуют сотни генетических вариантов, которые делают относительно небольшие вклады в них. Поэтому предсказания индивидуального риска в этих случаях становятся чрезвычайно трудными.

Трудность в прогнозировании рисков личного заболевания становится более очевидной, когда вы обнаруживаете, что наиболее полные генетические тесты, полученные от непосредственного потребителя, касаются генетических вариантов 700,000. Это звучит очень много, но на самом деле это всего лишь часть генетическое разнообразие что существует в каждом человеке. И, не зная полного дополнения генетических вариантов, прогнозы риска для большинства заболеваний будут неточными. Это означает, что на уровне индивида наше понимание генетической основы большинства человеческих черт является неполным, сложным и беспорядочным.

В конечном счете, то, что большинство людей узнает из таких генетических тестов, будет иметь ограниченную ценность для здравоохранения; вам гораздо лучше потратить деньги, которые вы потратите на генетический тест, на членство в спортзале или на пару инструкторов - то, что будет иметь доказанный влияние на здоровье и благополучие.

Знакомьтесь с предками

Наше индивидуальное генетическое разнообразие, очевидно, зависит от нашей родословной, и некоторые генетические испытательные компании будут предлагать связать вас с известными людьми в прошлом или в определенных местах. Однако здесь мы снова сталкиваемся с проблемой вывода отдельных рассказов из популяционной информации, поскольку то, что мы знаем о человеческой родословной, связано с изучением генетических историй популяций, а не отдельных лиц.

И поскольку ваш геном - полный набор ваших генов - это лоскутное украшение ДНК ваших предков, каждый сегмент будет иметь другую структуру родословной. Вот почему ученые называют заявления о вашей родословной на основе генетического тестирования "генетическая астрология». Проще говоря, какое генетическое тестирование говорит о вашей родословной, может показаться личным и точным, но может быть справедливо для тысяч, а может быть, и миллионов других людей.

Например, если бы мы взяли европейскую родословную, тогда мне не нужно было бы взимать плату с вашей кредитной карты или просить щеку, чтобы сообщить вам, что «последний римский», Юстиниан I, ваш предок. Недавние исследования предполагают, что каждый человек, живущий в Европе около 1,000 лет назад, если они покинули потомков, является предком каждого европейца сегодня.

Это согласуется с ранее глобальный подход к математическому моделированию, что сделало более поразительное предсказание, что каждый человек, живущий несколько тысяч лет назад (2,000-5,000BC, в зависимости от параметров модели), предполагая, что они покинули потомков, был предком каждого живого человека сегодня. Все. Поэтому, не выполняя генетический тест, я могу сказать вам, кем бы вы ни были, что вы произошли от людей, которые основали Месопотамию, а также фермеров-рисаков, живущих на берегах реки Янцзы. И они тоже мои предки.

Стоит ли плюнуть?

В конечном счете, генетическое тестирование дома может быть интересным способом взаимодействия с вашим геномом. Однако, если вы хотите получить более точную оценку своего личного риска заболевания, эти наборы не заменят профессиональные медицинские услуги. И они вряд ли расскажут вам что-нибудь глубокое о ваших родовых связях с известными людьми или историческими местами.

Об авторе

Джонатан Петтитт, «Читатель в генетике», Университет Абердина

Эта статья изначально была опубликована в Беседа, Прочтите оригинал статьи.

Похожие книги:

at Внутренний рынок самовыражения и Amazon