Редкие генетические изменения связаны с аутизмом и другими психическими расстройствами

Редкие генетические изменения связаны с аутизмом и другими психическими расстройствами
andriano.cz/Shutterstock

В большинстве триллионов клеток, которые составляют наши тела, пары хромосом 23 хранят жизненно важные нити ДНК, необходимые для того, чтобы наши тела росли и функционировали должным образом. Но если количество генетического материала в наших клетках слишком много или слишком мало, то это может потенциально помешать нормальному развитию. Это также может привести к синдромам, таким как синдром Дауна, синдром удаления 22q11.2 - второй наиболее распространенный синдром после Дауна - и синдром удаления или дублирования 16p11.2.

Название 16p11.2 объясняет, где недостающие или дополнительные генетические части (иначе известные как варианты числа копий или CNV) находятся в ДНК людей с этими делециями или дублированиями. У тех, у кого удалено 16p11.2, крошечная часть генетического материала отсутствует на одной из двух хромосом 16, а у людей с дублированием 16p11.2 есть дополнительная копия этой части.

Думайте об этом, как будто ДНК - это книжный шкаф, а книги - это хромосомы. Удаления - это когда абзац в книге отсутствует, а дублирования - когда они повторяются. p11.2 указывает точное местоположение - «p» указывает на то, что оно находится в первой половине 16th книги (хромосома 16) в этом книжном шкафу, «11», в какой главе, и «2», в каком абзаце пропущен какой-либо текст или нет.

Проблемы, обычно связанные с удалением или дублированием 16p11.2, включают задержку развития, проблемы с грубыми и тонкими движениями и низкий мышечный тонус (известный как гипотония). Также сообщалось об эпилепсии и трудностях с развитием речи и языка.

Большинство людей, прошедших тестирование на 16p11.2, привлекают внимание медицинских работников из-за задержка развития или аутистическое поведение, На самом деле, удаление и дублирование 16p11.2 являются одними из самые сильные генетические факторы риска для аутизма. Показатель распространенности аутизма при удалении и дублировании 16p11.2 составляет гораздо выше, (От 15 до 26%), чем в общей популяции (~ 1.7%).

16p11.2 дублирование, но не удаление также связано с риск другого психического заболевания: шизофрения. Однако неясно, связаны ли удаление и дублирование 16p11.2 с риском возникновения других состояний психического здоровья.

Психиатрические расстройства

Недавно мы опубликовали результаты крупнейшее исследование на сегодняшний день который исследовал тип и частоту ряда психиатрических состояний у детей с делецией или дублированием 16p11.2. С помощью семей из Великобритании и США мы изучили детей 217 с удалением и 77 их братьев и сестер без удаления, а также детей 114 с дублированием и 32 их братьев и сестер без дублирования.


 Получить последнее по электронной почте

Еженедельный Журнал Ежедневно Вдохновение

В 16p11.2 часть ДНК на хромосоме 16 отсутствует или повторяется. (редкие генетические изменения связаны с аутизмом и другими психическими расстройствами)В 16p11.2 часть ДНК на хромосоме 16 отсутствует или повторяется. Анусорн Накди / Шаттерсток

Эта работа, которая была международным сотрудничеством между британской базирующейся Кардифф ЭХО и IMAGINE ID исследования, Европейский консорциум 16p11.2 и Симонс VIP Консорциум в США основывается на предыдущих исследованиях 16p11.2. Наши новые результаты показывают, что последствия удаления и дублирования для психического здоровья являются широкими и включают в себя высокую частоту ряда проблем с психическим здоровьем, включая синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ).

Наше исследование показывает, что дети с делецией или дупликацией имеют больше шансов иметь по крайней мере одно психическое расстройство, чем их братья и сестры без CNV. В частности, риск СДВГ выше у детей с делецией или дупликацией. Кроме того, мы обнаружили, что дети с делецией или дупликацией имели одинаковую частоту аутизма, повторяя предыдущие результаты.

Наши результаты также подчеркивают важность признания того факта, что удаление и дублирование 16p11.2 может привести к проблемам с психическим здоровьем, так что диагностика и лечение на ранних стадиях развития могут быть внедрены. Но следует отметить, что не все дети с делецией или дублированием 16p11.2 в нашем исследовании имели психиатрические проблемы. Дальнейшие исследования необходимы, чтобы понять, почему у некоторых людей с этими исключениями или повторениями возникают проблемы с психическим здоровьем, а у других нет. Это может помочь в разработке раннего вмешательства для решения проблем психического здоровья, чтобы снизить риск серьезных и врожденных психических расстройств.

Дальнейшие исследования

16p11.2 CNVs относительно редки. Они встречаются в трех из каждых людей 10,000. Требуется много времени и усилий, чтобы построить исследование с достаточным количеством людей с этими редкими заболеваниями, и исследователям нелегко получить финансирование для таких проектов.

Но очень важно иметь эту информацию, чтобы медицинские работники знали, как эти пациенты страдают, и как лучше всего им помочь. Подобные нашим исследованиям также могут помочь людям и их семьям интерпретировать определенное поведение или симптомы, связанные с этими синдромами, и узнать, когда обращаться за помощью. Кроме того, семьям нужна эта информация, чтобы расширить их возможности. Поскольку эти условия настолько редки, их врач может не знать о 16p11.2.

Мы стремимся лучше понять, как молодые люди с делецией и дублированием 16p11.2 перерастают в подростковый и взрослый возраст, и надеемся, что сможем снова увидеть детей, которые приняли участие в нашем исследовании, и узнать, как у них дела. Наше исследование ECHO также интересует другие редкие генетические состояния, такие как делеция или дупликация на хромосомах 1, 3, 9, 15 и 22. Сравнивая эти различные CNV, мы надеемся лучше понять, как такие вещи, как обучение, развитие и психическое здоровье, одинаково отражаются на всех группах и как определенные CNV имеют конкретные результаты.

Чтобы узнать больше о наших исследованиях людей с делецией или дублированием 16p11.2 и другими генетическими условиями, пожалуйста, посетите наш веб-сайт Честного ЗНАКаИли свяжитесь с нами напрямую по адресу Этот адрес электронной почты защищен от спам-ботов. Ботов, для его просмотра включен JavaScript. или + 44 (0) 29 2068 8038.Беседа

Об авторах

Мария Ниаркоу, научный сотрудник отдела психологической медицины и клинической неврологии, Университет Кардиффа и Марианна ван ден Бри, профессор кафедры психологической медицины и клинической нейронауки, Университет Кардиффа

Эта статья переиздана из Беседа под лицензией Creative Commons. Прочтите оригинал статьи.

Книги по этой теме

{amazonWS: searchindex = Книги; ключевые слова = аутизм и генетика; maxresults = 3}

Вам также может понравиться

ДОСТУПНЫЕ ЯЗЫКИ

enafarzh-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

Следуйте за InnerSelf

значок facebookзначок Twitterзначок YouTubeзначок Instagramпиктограммазначок rss

 Получить последнее по электронной почте

Еженедельный Журнал Ежедневно Вдохновение

Ежедневное вдохновение Мари Т. Рассел

ВНУТРЕННИЕ ГОЛОСЫ

Как выглядит уход за собой: это не список дел
Как выглядит уход за собой: это не список дел
by Кристи Хугстад
Это не последняя тенденция. Это не хэштег в социальных сетях. И это, конечно, не эгоистично…
Неделя гороскопа: 3–9 мая 2021 г.
Гороскоп Текущая неделя: 3 - 9 мая 2021 г.
by Пэм Younghans
Этот еженедельный астрологический журнал основан на планетных влияниях и предлагает перспективы и…
Чему Микеланджело научил меня обретении свободы от страха и беспокойства
Чему меня научил Микеланджело: свобода от страха и беспокойства
by Венди Тамис Роббинс
Через две недели после разлуки с первым мужем я заказала автобусный тур по Италии, мою первую поездку ...
Очистка остатков жестокого, нелюбящего родителя
Очистка остатков жестокого, нелюбящего родителя
by Морин Дж. Сен-Жермен
Вы собираетесь изучить очень специфическую технику очистки своего подсознания от всего старого…
Ремонт кафе: всемирное движение страстных добровольцев
Ремонт кафе: всемирное движение страстных добровольцев
by Мартина Постма
Судя по всему, люди во всем мире готовы к переменам, готовы попрощаться с нашим беспризорным обществом и ...
Пять шагов, чтобы избавиться от фанк-настроения
Пять шагов, чтобы избавиться от фанк-настроения
by Джуд Бижу
У вас плохое настроение, и вам трудно выйти из него? Кажется ли, что ваши давние чувства…
Мы не можем спрятаться от правды: полная Суперлуна в Скорпионе
Мы не можем спрятаться от правды: полная Суперлуна в Скорпионе
by Сара Варкас
Эта суперлуна, полная в Скорпионе, 3 апреля 33 года в 27:2021. Она находится напротив остальных…
Маргаритки сновидений предвидения: "тривиальные" подробности жизни
Маргаритки сновидений предвидения: "тривиальные" подробности жизни
by Эрик Варго
По мере роста журнала вашей мечты вы обнаружите, что ваши мечты связаны между собой в огромной паутине или…

САМОЕ ЧИТАЕМОЕ

Посадите цветочные рекламные щиты в своем саду, чтобы помочь насекомым в беде
Посадите цветочные рекламные щиты в своем саду, чтобы помочь насекомым в беде
by Саманта Мюррей, Университет Флориды
Насекомых привлекают ландшафты, где цветущие растения одного вида сгруппированы вместе ...
Насилие в семье: призывы о помощи участились - но ответы не стали легче
Насилие в семье: призывы о помощи участились - но ответы не стали легче
by Тара Н. Ричардс и Джастин Никс, Университет Небраски в Омахе
Эксперты ожидали увеличения числа обращающихся за помощью жертв домашнего насилия в прошлом году (2020). Жертвы…
6 шагов к созданию домашних упражнений, чувствительных к травмам
6 шагов к созданию домашних упражнений, чувствительных к травмам
by Лаура Худари
Выяснение того, как начать (или вернуться) к упражнениям таким образом, чтобы это было эмоционально и физически ...
Как достичь амбициозной цели по сохранению 30% Земли к 2030 году
Как достичь амбициозной цели по сохранению 30% Земли к 2030 году
by Мэтью Митчелл, Университет Британской Колумбии
Пятьдесят пять стран, включая Канаду, Европейский Союз, Японию и Мексику, обязались выполнить…
Спорить с любимыми людьми? Как вести здоровый семейный спор
Спорить с любимыми людьми? Как вести здоровый семейный спор
by Джессика Роблз, Университет Лафборо
В отличие от королевской семьи Великобритании, у большинства из нас нет возможности переехать в другую страну, когда мы…
Оскар 2021: COVID-19 возродил любовь к фильмам из фильма «Назад в будущее»
Оскар 2021: COVID-19 возродил любовь к фильмам из фильма «Назад в будущее»
by Ким Нельсон, Виндзорский университет
Кинотеатры - это не то, как люди изначально смотрели фильмы. Есть признаки того, что домашний просмотр будет…
Возвращение в спортзал: как избежать травм после блокировки
Возвращение в спортзал: как избежать травм
by Мэтью Райт, Марк Ричардсон и Пол Честертон, Университет Тиссайд
Травмы случаются, когда тренировочная нагрузка превышает переносимость тканей - в основном, когда вы делаете больше, чем ...
Интернет-сообщества представляют опасность для молодежи, но также являются важными источниками поддержки
Интернет-сообщества представляют опасность для молодежи, но также являются важными источниками поддержки
by Бенджамин Кавеладзе, Калифорнийский университет, Ирвин
Аристотель называл людей «социальными животными», и люди веками признавали, что молодые…

Новое отношение - новые возможности

InnerSelf.comClimateImpactNews.com | InnerPower.net
MightyNatural.com | WholisticPolitics.com
Copyright © 1985 - 2021 Innerself Публикации. Все права защищены.