В большинстве триллионов клеток, которые составляют наши тела, пары хромосом 23 хранят жизненно важные нити ДНК, необходимые для того, чтобы наши тела росли и функционировали должным образом. Но если количество генетического материала в наших клетках слишком много или слишком мало, то это может потенциально помешать нормальному развитию. Это также может привести к синдромам, таким как синдром Дауна, синдром удаления 22q11.2 - второй наиболее распространенный синдром после Дауна - и синдром удаления или дублирования 16p11.2.
Название 16p11.2 объясняет, где недостающие или дополнительные генетические части (иначе известные как варианты числа копий или CNV) находятся в ДНК людей с этими делециями или дублированиями. У тех, у кого удалено 16p11.2, крошечная часть генетического материала отсутствует на одной из двух хромосом 16, а у людей с дублированием 16p11.2 есть дополнительная копия этой части.
Думайте об этом, как будто ДНК - это книжный шкаф, а книги - это хромосомы. Удаления - это когда абзац в книге отсутствует, а дублирования - когда они повторяются. p11.2 указывает точное местоположение - «p» указывает на то, что оно находится в первой половине 16th книги (хромосома 16) в этом книжном шкафу, «11», в какой главе, и «2», в каком абзаце пропущен какой-либо текст или нет.
Проблемы, обычно связанные с удалением или дублированием 16p11.2, включают задержку развития, проблемы с грубыми и тонкими движениями и низкий мышечный тонус (известный как гипотония). Также сообщалось об эпилепсии и трудностях с развитием речи и языка.
Большинство людей, прошедших тестирование на 16p11.2, привлекают внимание медицинских работников из-за задержка развития или аутистическое поведение, На самом деле, удаление и дублирование 16p11.2 являются одними из самые сильные генетические факторы риска для аутизма. Показатель распространенности аутизма при удалении и дублировании 16p11.2 составляет гораздо выше, (От 15 до 26%), чем в общей популяции (~ 1.7%).
16p11.2 дублирование, но не удаление также связано с риск другого психического заболевания: шизофрения. Однако неясно, связаны ли удаление и дублирование 16p11.2 с риском возникновения других состояний психического здоровья.
Психиатрические расстройства
Недавно мы опубликовали результаты крупнейшее исследование на сегодняшний день который исследовал тип и частоту ряда психиатрических состояний у детей с делецией или дублированием 16p11.2. С помощью семей из Великобритании и США мы изучили детей 217 с удалением и 77 их братьев и сестер без удаления, а также детей 114 с дублированием и 32 их братьев и сестер без дублирования.
В 16p11.2 часть ДНК на хромосоме 16 отсутствует или повторяется. Анусорн Накди / Шаттерсток
Эта работа, которая была международным сотрудничеством между британской базирующейся Кардифф ЭХО и IMAGINE ID исследования, Европейский консорциум 16p11.2 и Симонс VIP Консорциум в США основывается на предыдущих исследованиях 16p11.2. Наши новые результаты показывают, что последствия удаления и дублирования для психического здоровья являются широкими и включают в себя высокую частоту ряда проблем с психическим здоровьем, включая синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ).
Наше исследование показывает, что дети с делецией или дупликацией имеют больше шансов иметь по крайней мере одно психическое расстройство, чем их братья и сестры без CNV. В частности, риск СДВГ выше у детей с делецией или дупликацией. Кроме того, мы обнаружили, что дети с делецией или дупликацией имели одинаковую частоту аутизма, повторяя предыдущие результаты.
Наши результаты также подчеркивают важность признания того факта, что удаление и дублирование 16p11.2 может привести к проблемам с психическим здоровьем, так что диагностика и лечение на ранних стадиях развития могут быть внедрены. Но следует отметить, что не все дети с делецией или дублированием 16p11.2 в нашем исследовании имели психиатрические проблемы. Дальнейшие исследования необходимы, чтобы понять, почему у некоторых людей с этими исключениями или повторениями возникают проблемы с психическим здоровьем, а у других нет. Это может помочь в разработке раннего вмешательства для решения проблем психического здоровья, чтобы снизить риск серьезных и врожденных психических расстройств.
Дальнейшие исследования
16p11.2 CNVs относительно редки. Они встречаются в трех из каждых людей 10,000. Требуется много времени и усилий, чтобы построить исследование с достаточным количеством людей с этими редкими заболеваниями, и исследователям нелегко получить финансирование для таких проектов.
Но очень важно иметь эту информацию, чтобы медицинские работники знали, как эти пациенты страдают, и как лучше всего им помочь. Подобные нашим исследованиям также могут помочь людям и их семьям интерпретировать определенное поведение или симптомы, связанные с этими синдромами, и узнать, когда обращаться за помощью. Кроме того, семьям нужна эта информация, чтобы расширить их возможности. Поскольку эти условия настолько редки, их врач может не знать о 16p11.2.
Мы стремимся лучше понять, как молодые люди с делецией и дублированием 16p11.2 перерастают в подростковый и взрослый возраст, и надеемся, что сможем снова увидеть детей, которые приняли участие в нашем исследовании, и узнать, как у них дела. Наше исследование ECHO также интересует другие редкие генетические состояния, такие как делеция или дупликация на хромосомах 1, 3, 9, 15 и 22. Сравнивая эти различные CNV, мы надеемся лучше понять, как такие вещи, как обучение, развитие и психическое здоровье, одинаково отражаются на всех группах и как определенные CNV имеют конкретные результаты.
Чтобы узнать больше о наших исследованиях людей с делецией или дублированием 16p11.2 и другими генетическими условиями, пожалуйста, посетите наш веб-сайтИли свяжитесь с нами напрямую по адресу 
Об авторах
Мария Ниаркоу, научный сотрудник отдела психологической медицины и клинической неврологии, Университет Кардиффа и Марианна ван ден Бри, профессор кафедры психологической медицины и клинической нейронауки, Университет Кардиффа
Эта статья переиздана из Беседа под лицензией Creative Commons. Прочтите оригинал статьи.
Книги по этой теме
at Внутренний рынок самовыражения и Amazon
