Почему секвенирование человеческого генома не привело к большим прорывам в болезни

Почему секвенирование человеческого генома не привело к большим прорывам в болезни Ранние сторонники секвенирования генома делали вводящие в заблуждение прогнозы о его потенциале в медицине. Natali_ Mis / Shutterstock.com

Врач скорой помощи, изначально не способный диагностировать дезориентированного пациента, находит на пациенте карточку размером с кошелек, предоставляющую доступ к его геному или всей его ДНК. Врач быстро ищет геном, диагностирует проблему и отправляет пациента на лечение генной терапией. Вот что Пулитцеровской премии журналист вообразил 2020 год будет выглядеть так, когда она отчиталась о проекте «Геном человека» еще в 1996 году.

Новая эра в медицине?

Проект «Геном человека» был международным научным сотрудничеством, которое успешно картировало, упорядочивало и делало доступным для общественности генетическое содержание человеческих хромосом - или всей человеческой ДНК. Этот проект, проходивший в период с 1990 по 2003 год, заставил многих задуматься о будущем медицины. В 1996 году Уолтер Гилберт, нобелевский лауреат, сказал«Результаты проекта« Геном человека »приведут к огромным изменениям в том, как мы можем заниматься медициной и бороться с проблемами болезней человека». В 2000 году Фрэнсис Коллинз, тогдашний глава HGP в Национальных институтах здравоохранения, предсказанный«Возможно, через 15 или 20 лет вы увидите полную трансформацию в терапевтической медицине». В том же году президент Билл Клинтон заявил, Проект «Геном человека» «произведет революцию в диагностике, профилактике и лечении большинства, если не всех, заболеваний человека».

Почему секвенирование человеческого генома не привело к большим прорывам в болезни Президент Клинтон в окружении Дж. Крейга Вентера (слева) и Фрэнсиса Коллинза (справа) объявляет о завершении чернового проекта генома человека 26 июня 2000 г. AP Photo / Rick Bowmer

Сейчас 2020 год, и никто не носит карту генома. Врачи обычно не проверяют вашу ДНК, чтобы диагностировать или лечить вас. Почему нет? Как я объясняю в недавнем статья в журнале нейрогенетикиПричины общих изнурительных заболеваний сложны, поэтому они, как правило, не поддаются простому генетическому лечению, несмотря на надежду и шумиху об обратном.

Причинность сложна

Идея о том, что один ген может вызывать распространенные заболевания, существует уже несколько десятилетий. В конце 1980-х и начале 1990-х годов ведущие научные журналы, в том числе Nature и JAMA, объявили о причинно-следственной связи одного гена. биполярное расстройство, шизофрения и алкоголизмсреди других условий и поведения. Эти статьи привлекли огромное внимание , который относится к популярные СМИ, Но были скоро втянут or не удалось попытки at копирование, Эти переоценки полностью подорвали первоначальные выводы, которые часто опирались на ошибочные статистические тесты, Биологи, как правило, знали об этих событиях, хотя последующим исследованиям уделялось мало внимания в популярных средствах массовой информации.

Действительно, есть отдельные генные мутации, которые вызывают разрушительные расстройства, такие как болезнь Хантингтона, Но наиболее распространенные изнурительные заболевания не вызваны мутацией одного гена. Это происходит потому, что люди, у которых изнурительное генетическое заболевание, в среднем не выживают достаточно долго, чтобы иметь множество здоровых детей. Другими словами, существует сильное эволюционное давление против таких мутаций. Болезнь Хантингтона - это исключение, которое сохраняется, потому что обычно оно не вызывает симптомов, пока пациент не достигнет своего репродуктивного возраста. Хотя новые мутации для многих других инвалидизирующих состояний случаются случайно, они не часто встречаются в популяции.

Вместо этого, наиболее распространенные изнурительные заболевания вызваны комбинациями мутаций во многих генах, каждый из которых имеет очень небольшой эффект. Они взаимодействуют друг с другом и с факторами окружающей среды, изменяя производство белков из генов. Многие виды микробов, которые живут в организме человека, также могут сыграть свою роль.


Получите последние новости от InnerSelf


Почему секвенирование человеческого генома не привело к большим прорывам в болезни Генетическая фиксация серебряной пули до сих пор неясна для большинства болезней. drpnncpptak / Shutterstock.com

Поскольку распространенные серьезные заболевания редко вызваны мутациями одного гена, их нельзя вылечить, заменив мутированный ген нормальной копией, что является предпосылкой для генной терапии. Генная терапия постепенно продвигался в исследованиях по очень ухабистому пути, который включал лейкемия и по крайней мере, одна смерть, но врачи недавно успешно лечили некоторые редкие заболевания в котором мутация одного гена оказала большое влияние. Генная терапия редких моногенных расстройств, вероятно, будет успешной, но должна быть адаптирована к каждому отдельному состоянию Огромные затраты и относительно небольшое количество пациентов, которым может помочь такое лечение, могут создать непреодолимые финансовые барьеры в этих случаях. Для многих болезней генная терапия никогда не может быть полезной.

Новая эра для биологов

Проект «Геном человека» оказал огромное влияние практически на все области биологических исследований, стимулируя технические достижения, которые способствуют быстрому, точному и относительно недорогому секвенированию и манипулированию ДНК. Но эти достижения в методах исследования не привели к значительным улучшениям в лечении распространенных изнурительных заболеваний.

Хотя вы не можете принести свою карту генома на прием к следующему врачу, возможно, вы сможете лучше понять взаимосвязь между генами и болезнью. Более точное понимание причин болезни может защитить пациентов от нереалистичных историй и ложных обещаний.

Об авторе

Ари Берковиц, президентский профессор биологии; Директор, аспирантура по клеточной и поведенческой нейробиологии, Университет Оклахомы

Эта статья переиздана из Беседа под лицензией Creative Commons. Прочтите оригинал статьи.

enafarZH-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

Следуйте за InnerSelf

facebook-значокTwitter-значокНовости-значок

Получить последнее по электронной почте

{Emailcloak = выкл}

САМОЕ ЧИТАЕМОЕ

В чем смысл жизни?
В чем смысл жизни?
by Джон О'Рурк

ОТ РЕДАКТОРОВ

Почему Дональд Трамп может быть самым большим неудачником в истории
by Роберт Дженнингс, InnerSelf.com
Обновлено 2 июля 20020 г. - Вся эта пандемия коронавируса стоит целое состояние, может быть, 2, 3 или 4 состояния, неизвестного размера. Ах да, и сотни тысяч, а может и миллионов людей умрут ...
Голубые глаза против коричневых глаз: как учат расизму
by Мари Т. Рассел, Внутренний
В этом эпизоде ​​Oprah Show 1992 года отмеченная наградами активистка и пропагандист антирасизма Джейн Эллиотт преподала аудитории сложный урок о расизме, демонстрируя, насколько легко выучить предрассудки.
Изменения придут ...
by Мари Т. Рассел, Внутренний
(30 мая 2020 г.) Когда я смотрю новости о событиях в Филадельфии и других городах страны, мое сердце болит от того, что происходит. Я знаю, что это часть больших перемен, которые происходят ...
Песня может поднять сердце и душу
by Мари Т. Рассел, Внутренний
У меня есть несколько способов, с помощью которых я могу избавиться от темноты, когда обнаружу, что она закралась. Один из них - садоводство или времяпровождение на природе. Другое молчание. Еще один способ чтения. И тот, который ...
Талисман для пандемии и тематической песни для социального разделения и изоляции
by Мари Т. Рассел, Внутренний
Недавно я натолкнулся на песню и, слушая тексты песен, подумал, что это будет идеальная песня как «тематическая песня» для времен социальной изоляции. (Тексты под видео.)