Это лишь малая часть Y-хромосомы, которая запускает развитие яичек. Kelly Searle / Unsplash

Есть много культурных и социальных факторов, вовлеченных в превращение ребенка в мужчину или женщину. Но с биологической точки зрения секс начинается, когда вы просто маленькая группа клеток в матке вашей матери.

У нас есть довольно хорошее общее представление о том, как «мужественность» или «женственность» развивается у человеческого эмбриона, и как это переводится в способность производить яйцеклетки или сперму.

Мы также начинаем понимать, сколько других генов способствуют удивительному изменению сексуального развития, поведения и идентичности человека.

Ранняя гибкость в этой системе впечатляет. Это напоминает мне об иконике автора Хью Лофтинга Тяни-pullyu («Толкни меня-тяни»), двухголовый персонаж в рассказах Доктора Дулиттла, который находится в ужасе, чтобы решить, каким путем идти.

Зародышевые клетки и гонады

Большинству клеток нашего тела суждено умереть. Но в эмбрионе отведено несколько клеток, которые сохраняют способность стать целым человеком. Эти клетки - называются «первичные половые клетки«В конечном итоге перерасти в сперму или яйцеклетку.

Но им предстоит долгий путь, чтобы добраться туда. Примерно через три недели после зачатия первичные половые клетки 50 откладываются в мембранах вне эмбриона. Они размножаются и совершают эпический марш в зародыш, двигаясь прямо через зародышевую кишку. Эти клетки поступают в эмбриональные половые железы к шести неделям.

Позже они получают сигналы, которые заставляют их стать сперматозоидами (которые вырабатываются миллиардами за всю жизнь мужчины) или стать яйцами 20,000, с которыми рождается девочка.

Яйца и сперма уникальны тем, что каждое из них имеет половину числа хромосом по сравнению с другими клетками. У людей есть две копии человеческого генома в каждой клетке тела, одна от мамы и одна от папы. Зародышевые клетки должны сократить это до одного генома, который представляет собой смесь генов двух родителей. Это достигается умным типом клеточного деления под названием «мейоз”, В котором хромосомы 46 реплицируются один раз, но клетка делится дважды.

Органы, в которых все это происходит, - половые железы: яички у мужчин, яичники у женщин.

Гонады начинаются как ряд клеток по обе стороны от будущего позвоночника примерно через пять недель после зачатия. Это "генитальный гребень»Начинается одинаково у всех эмбрионов.

Но у эмбрионов, предназначенных для мальчиков, генитальный гребень получает сигнал, который называется «определяющий фактор яичкаЧерез десять недель после зачатия. Этот сигнал запускает развитие яичек и подавляет развитие яичников.

Если он не получает сигнал яичка, генитальный гребень ждет еще несколько недель и становится яичником.

Затем факторы из яичка или яичника толкают половые клетки тем или иным образом, превращаясь в сперму или яйцеклетку.

Гонады не просто делают сперму или яйца. Они также откачивают гормоны, которые влияют на развитие эмбриона. В зародышевом семеннике вырабатывается тестостерон, который направляет развитие мужчины, формируя половой член и мошонку. Эстроген имеет противоположный эффект - поддерживая развитие женских половых органов и воспламеняя будущую грудь.

Что и где является сигналом, который инициирует яички?

Мы знаем, что сигнал, который приводит к развитию яичка, исходит от половых хромосом.

Геном человека разделен на длинные ДНК-молекулы 23, которые мы видим под микроскопом в виде хромосом. У всех детей есть пары обычных хромосом 22 (один набор 22 от мамы и один набор от папы).

Но мальчики и девочки отличаются по 23-й паре хромосом: у девочек есть две копии хромосомы среднего размера под названием X. У мальчиков есть один X и крошечная хромосома под названием Y. Имена не имеют ничего общего с их формами, но отражают загадка их различия («Х» для неизвестного).

При мейозе в яичке X и Y хромосомы разделяются на разные сперматозоиды - 50% спермы будет нести X, 50% a Y. Все яйца имеют одну X-хромосому.

Таким образом, при оплодотворении половина эмбрионов начинается с XX, а половина - с XY половых хромосом.

Мы знаем, что Y несет сигнал яичка, потому что люди только один Х - женщины, а люди с двумя Х-хромосомами и Y - мужчины.

Таким образом, сигнал должен исходить от гена Y-хромосомы. В 1990 сигнал был определен рядом с верхняя часть Y-хромосомы, Эта часть Y присутствовала у мужчин и отсутствовала у женщин, у которых была только часть Y-хромосомы.

A ген называется SRY был идентифицирован в этом маленьком кусочке Y. Это было оказался «определяющий фактор яичка» путем анализа некоторых девушек, которые имели нормально выглядящий Y, но мутантный SRY, и вставка SRY в эмбрион мыши XX который развивался как мужчина.

Как работает SRY и что может пойти не так?

Мейоз - это процесс деления клеток, который создает хромосомы 23 в яйцеклетках и сперматозоидах. от www.shutterstock.com

Как только ген SRY был идентифицирован, мы все подумали, что это будет всего лишь один или два шага между SRY и активацией других генов, которые образуют яичко.

Но оказывается, что существует сложная сеть реакций, контролируемых по крайней мере, гены 30, Некоторые способствуют развитию семенников. Некоторые способствуют развитию яичников. Некоторые противодействуют образованию яичек, другие противодействуют яичникам. Это настоящая ситуация "толкни меня и потяни".

Есть также гены (один пример DMRT1) которые держат гонады на четком пути развития. Если вы выбиваете такие гены, клетки в яичке начинают вести себя как клетки яичника, или клетки в яичнике начинают действовать как яички.

Но это не останавливается здесь. Примечательно, что этот единственный ген SRY, благодаря своим сетям и гормональным воздействиям, влияет на активность больше чем гены 6,500 (нашего общего 20,000) по-разному у мужчин и женщин.

Таким образом, мужчины и женщины действительно генетически сильно различаются как по генам, так и по их активности.

Мутация в любом из генов 30, участвующих в сложной паутине гонад-дифференцирующих реакций, может привести к изменению пола (женщины XY или мужчины XX), или неполная гонадная дифференциация, Например, некоторые женщины имеют Y-хромосому и интактный ген SRY, но не имеют белка, который получает сигналы от мужских гормонов.

И некоторые женщины XY отсутствует немного хромосомы 4 который содержит ген DMRT1: вам нужно две копии этого гена, чтобы быть мужчиной, даже с геном SRY.

Другие гены контролируют секс персонажей

Существуют сотни генов, необходимых для спермы. Некоторые лежат на Y-хромосома возле SRY, но другие на Х или разбросаны по всему геному (но активны только у мужчин). То же самое можно сказать и о приготовлении яиц.

Есть также много других генов, участвующих в половой дифференциации, делая органы, такие как пенисы и груди.

Некоторые варианты генов участвуют в выборе полового партнера. Вероятно, существуют сотни так называемых «гомосексуальных генов», которые Я предложил на самом деле это «любящие мужчины» гены, а также могут быть сотни «любящих женщин» генов. Эти варианты генов являются общими, потому что в другом поле они выражают себя как особенно мужчин, любящих мужчин, и мужчин, любящих женщин, которые, кажется, спариваются раньше и имеют больше детей.

Наличие мужских половых органов обычно указывает на то, что у ребенка есть Y-хромосома. от www.shutterstock.com

Я думаю, то же самое можно сказать и о генах, которые влияют на гендерную идентичность. Варианты генов, которые способствуют сильной мужской идентичности, могут не всегда совпадать с Y-хромосомой, а гены, которые способствуют женской идентичности, могут быть несовместимо с определяющим мужчиной Y. Трансгендерная идентичность может быть распространенной, потому что, как и «геи-гены», такие генные варианты были бы сильно выбраны у другого пола - женщины с сильной женской идентичностью и мужчины с сильной мужской идентичностью могли бы спариваться с большим энтузиазмом и иметь больше потомков.

Удивительно, что нечто столь фундаментальное и критическое для выживания видов, как пол, должно контролироваться такой сложной и изменчивой сетью генов.

Мы должны поблагодарить эволюцию за то, что она предоставила нам такую ​​сложность, и научиться праздновать фантастические вариации, которые обеспечила природа.

Об авторе

Дженни Грейвз, заслуженный профессор генетики, La Trobe University

Эта статья переиздана из Беседа под лицензией Creative Commons. Прочтите оригинал статьи.

Книги по этой теме

at Внутренний рынок самовыражения и Amazon