Синдром Линча - распространенное, унаследованное состояние, которое поражает тысячи австралийцев и значительно увеличивает риск развития рака. Тем не менее 95% тех, у кого это есть, не знают об этом. 

Синдром Линча является наиболее распространенным наследственным синдромом рака, поражающим мужчин и женщин. это вызванный путем унаследованной мутации гена, влияющей на один из четырех генов несоответствия или гена защиты от рака (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Гены для устранения несоответствия должны исправлять ошибки, которые могут возникнуть при копировании ДНК для деления клеток. Неисправные гены для ремонта рассогласования позволяют накапливать ошибки в клетках, что может привести к неконтролируемому росту клеток и раку.

До один в 250 люди могут нести разницу в ремонте дефекта несоответствия. Так много как один в 280 несут вину в гене синдрома Линча.

У родителя с синдромом Линча есть вероятность 50% передачи дефектного гена своим детям независимо от пола. Однако, поскольку носитель наследует один дефектный ген и один правильно функционирующий ген, некоторые люди с синдромом Линча никогда не смогут развить рак.

Синдром Линча не вызывает рак и не имеет легко идентифицированных симптомов, но дефектный ген предрасполагает носителей к значительному увеличению риска развития одного или нескольких первичных видов рака в течение всей их жизни. Поскольку это инструментом показывает, что риск варьируется по типу опухоли, возрасту, полу и конкретному гену ремонта рассогласования, который пострадавших, У людей с синдромом раковые заболевания часто быстро растут, могут возникать одновременно и, как правило, происходят из гораздо более молодого возраста (под 50, а иногда и в 20 или ранее).

Если человек знает, что у них синдром Линча, они могут принять стратегии спасения жизни для профилактики рака, раннего выявления и лечения.

Видеоролик о синдроме синдрома Линча

Какие раковые заболевания связаны с синдромом Линча?

Образцы синдрома синдрома Линча в семьях впервые были обнаружены доктором Алдредом Вартином в 1890. Однако это состояние названо в честь доктора Генри Линча, который упорствовал против преобладающей мудрости 1960s-70s, которая оспаривала наследственную основу рака, - документировать, описывать и устанавливать генетическую основу синдрома Линча.

Некоторое время синдром Линча назывался наследственным не-полипозным раком толстой кишки. Это было неудачное неправильное словосочетание, поскольку рак синдрома Линча может включают полипы и не просто включите рак толстой кишки.

Синдром Линча чаще всего ассоциируется с колоректальным и эндометрийным раком. Это также значительно повышает риск развития рака яичника, желудка, гепатобилиарного тракта (печень / желчный пузырь), мочевыводящих путей, поджелудочной железы, головного мозга, кожи, пищевода и тонкой кишки.

Некоторые опухоли могут также проявляться по-разному у лиц с синдромом Линча. Примеры включают необычно плоские, трудно обнаруживаемые полипы и опухоли, иногда наблюдаемые в кишечник и грудь раки.

Как диагностируется синдром Линча?

Врачам общей практики следует подозревать, что у человека может быть ген синдрома Линча, когда есть убедительные семейная история рака, Это означает, что три или более членов семьи были диагностированы с раковыми заболеваниями, указанными выше, два последовательных поколения или более подвержены этим ракам, и одному из этих пострадавших членов семьи был диагностирован рак до 50 лет. Следует также подозревать, что пациент практически не имеет доступа к информации об истории болезни своей семьи и уже имел один или несколько видов рака до возраста 50.

Если синдром Линча не идентифицирован, и у пациента развивается рак, им обычно требуется хирургическое вмешательство для удаления опухоли. Текущая передовая практика для всех опухолей толстой кишки и эндометрия для пациентов в возрасте до 50, или имеющих сильную историю рака сердца, предназначена для того, чтобы лечащая команда заказала тест на патологию для проверки генов для ремонта несоответствия.

К сожалению, исследования показывают меньше половины из этих опухолей проверены и пациент последующий является путаным и непоследовательным.

Любой пациент, подозреваемый в переносе синдрома Линча, следует направлять в клинику семейного рака. Там генетический консультант проведет тщательную оценку и объяснит процесс тестирования генов и его последствия. С согласия пациента клиника организует тестирование образца ткани из прошлой опухоли (как пациента, так и другого члена семьи) для поиска мутации гена для устранения несоответствия.

Если обнаружена мутация гена, обсуждаются стратегии снижения риска. Диагноз для других членов семьи затем включает относительно простой анализ крови, который ищет ту же мутацию.

Как справляется синдром Линча?

Управление Синдром Линча включает план наблюдения регулярных тестов для выявления проблем на ранней стадии. Затем полипы можно удалить до того, как они станут раковыми или раковые заболевания могут быть удалены на ранней стадии. Потенциал для операции по снижению риска (для удаления органов, таких как яичники, которые представляют собой высокий риск, однако их трудно скринировать) или таких добавок, как аспирин (который Продольные исследования предположительно, могут значительно снизить заболеваемость синдромом синдрома Линча) также могут быть рассмотрены.

Инструкции рекомендовать ежегодные колоноскопии (от возраста 25 или 30, в зависимости от мутации гена, или на пять лет моложе младшего родственника с диагнозом рак кишечника), и профилактическое удаление матки, фаллопиевых труб, яичников и шейки матки следует учитывать после завершения деторождения или путем возраст 40.

Частые колоноскопии важны, потому что средняя время от полипа до рака кишечника уменьшает с десяти лет в общей популяции до 35 месяцев у пациентов с синдромом Линча. Аналогичным образом, средний возраст развития рака матки сокращается с 64 лет до 42-46 года.

План наблюдения личности может быть дополнительно адаптирован для специфические риски рака для них, основываясь на семейной истории или факторах окружающей среды. Например, семейная история рака желудка или кожи может оправдывать, включая ежегодную эндоскопию или дерматологические обзоры.

Эффективная диагностика и лечение людей с синдромом Линча могут быть жизненно важными. К сожалению, это не тот опыт для тысяч австралийских семей. Важно повысить осведомленность об этом состоянии среди медицинских работников, организаций здравоохранения и широкой общественности.