Один ген, который связывает как аутизм, так и опухолевое расстройство

Ученые связали мутации в одном гене с аутизмом у людей с редким синдромом опухоли, который обычно диагностируется в детстве.

Результаты у пациентов с нейрофиброматозом типа 1 (NF1) могут привести к лучшему пониманию генетических корней аутизма у более широкой популяции

Для исследования, опубликованного в JAMA психиатрии, исследователи рассмотрели пациентов 531 в шести клинических центрах в Соединенных Штатах, Бельгии, Великобритании и Австралии и обнаружили, что мутации в гене NF1, которые вызывают заболевание, также способствовали аутичному поведению почти у половины пациентов.

«NF1 вызван мутациями в одном гене-NF1», - говорит первый автор Стефани М. Моррис, преподаватель по неврологии в Вашингтонском университете в Сент-Луисе.

«Наши исследования показывают, что этот единственный ген также связан с расстройствами аутистического спектра у этих же пациентов. Это может сделать возможным смотреть вниз по течению от гена, чтобы найти общие пути, которые способствуют аутизму у более широкого населения ».

NF1, расстройство, вызванное мутациями NF1, обычно появляется в детстве. Симптомы могут различаться по степени тяжести, но включают в себя кулинарные пятна, которые являются плоскими, коричневыми пятнами на коже. Другие симптомы включают крошечные конкреции на радужной оболочке глаза, опухоли нерва, деформации костей, такие как изогнутый позвоночник или поклонившаяся нижняя нога, и оптические глиомы, опухоли зрительного нерва. Дети с NF1 также могут испытывать трудности с обучением.

«В 25-плюс, что я позаботился о детях с NF1, мы только недавно начали осознавать, что у этих детей также часто есть симптомы аутизма», - говорит старший исследователь Дэвид Х. Гутманн, профессор неврологии и режиссера Вашингтонского университета.


графика подписки внутри себя


«Раньше мы не понимали связи между NF1 и аутизмом, но теперь у нас есть новые идеи в этой проблеме, которые позволят нам разработать лучшие методы лечения детей с NF1 и аутизмом».

Выводы также могут помочь ученым, изучающим генетику аутизма, понять, как мутации в одном гене могут способствовать симптомам аутизма, таким как проблемы с социальными и языковыми навыками и повторяющимся поведением.

О пользователях 100,000 в США есть NF1. Он одинаково распространен как для мужчин, так и для всех этнических групп. Между тем аутизм влияет на 1 процентов на 2 процентов всех детей в Соединенных Штатах и ​​в четыре-пять раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек.

«Уникальность наших результатов заключается в том, что, вероятно, мутации в гене NF1 являются причиной большинства симптомов аутизма у детей с NF1», - говорит другой старший исследователь исследования, Джон Н. Константино, профессор психиатрии и педиатрии и директор Уильям Гринлиф Элиот Отделение детской и подростковой психиатрии.

«Здесь у нас есть одно-генное расстройство, которое поражает довольно большое количество людей и вызывает аутизм у значительного числа тех, кто пострадал. Эта работа может предоставить нам возможность изучить один ген и выяснить, что он делает, чтобы вызвать аутичные синдромы ».

У большинства расстройств спектра аутизма влияют множественные гены, но выделение этого одного гена может помочь усилиям по изучению того, как другие, неродственные гены могут взаимодействовать по тому же пути, чтобы способствовать аутизму у людей, у которых нет NF1.

Изучение того, как эти различные гены объединяются, чтобы вызвать симптомы, в конечном итоге может привести к улучшению лечения.

«Мы смогли отобразить детей в нашем центре, выявить расстройство спектра аутизма, расстройство дефицита внимания и проблемы с исполнительной когнитивной функцией», - говорит Моррис. «И когда мы определяем эти дефициты у детей, мы можем рассказать родителям, проинформировать их школы и позволить этим детям получить необходимые ресурсы и поддержку, особенно академическую и социальную поддержку, для улучшения качества жизни».

Частичное финансирование поступило от Национального института здоровья детей и развития человека Юнис Кеннеди Шрайвер Национального института здоровья.

Источник: Вашингтонский университет в Сент-Луисе

Похожие книги:

at Внутренний рынок самовыражения и Amazon