Новое исследование обнаруживает общую связь с аутизмом

Там были множество исследований пытаясь найти причины, как генетические, так и экологические, для аутизма. Один из больших вопросов в исследовании аутизма заключается в том, является ли аутизм единичным расстройством или множеством различных расстройств, которые происходят таким же образом. Хотя недавние генетические исследования показали, что сотни различных генов способствуют аутизму, новое открытие что у большинства пациентов с аутизмом также может быть общность.

Аутизм характеризуется определенной структурой социальных коммуникаций и навыков общения, а также повторяющимся и ограниченным поведением, которое отличается от остальной части населения. Симптомы могут варьироваться от легкой до тяжелой.

Мы знаем из исследования близнецов, и наблюдения в семьях, аутизм имеет большой генетический компонент.

Однако, несмотря на то, что нам известны сотни ассоциированных с аутизмом генов, большинство из них очень мало влияет на то, будет ли у кого-то аутизм или нет. Также нет генетических тестов, которые могли бы диагностировать аутизм.

В последнее время исследователи начали изучение экологический вклад в аутизм: с другой стороны монеты с природой. Они смотрели на события еще в утробе матери.

Выглядя за пределы последовательности ДНК, мы знаем как генетические факторы, так и факторы окружающей среды, такие как диета, стресс и загрязнение, могут менять переключатели, которые включают и выключают наши гены.


графика подписки внутри себя


Мы называем эти переключатели "эпигенетика, «И когда мы их изучаем, мы измеряем молекулы, которые меняют эти переключатели.

Эпигенетика и аутизм

В аутизме мы можем изучить структуру этих эпигенетических переключателей (которые включаются и выключаются) и сравнивать модель с тем, что наблюдается у людей без аутизма. Таким образом, мы можем лучше понять причины аутизма и в один прекрасный день можем диагностировать аутизм намного раньше или точно определить факторы окружающей среды, которых можно избежать.

В конечном счете, мы хотим улучшить качество жизни людей, живущих с аутизмом, и своевременно предоставлять их семьям.

В 2015 мои коллеги и я отзывы недавние исследования, которые искали эпигенетические ключи, специфичные для аутизма. Хотя поле находилось в зачаточном состоянии, было небольшое количество переключателей, которые были идентифицированы как тесно связанные с аутизмом. Однако эти знания еще не были готовы для использования в клинике.

Эта область исследований только что получила большой импульс от группы исследователей, Сингапур, США и Великобритания, Исследователи заглянули глубоко в мозг людей с аутизмом после того, как они умерли.

Поиск молекулы для связи с аутизмом

Исследователи рассмотрели специфический эпигенетический переключатель под названием «ацетилирование». Ацетилирующий переключатель вызывает увеличение гена активности.

Исследователи рассмотрели образцы ацетилирования в разных местах в мозгах людей, которые были затронуты аутизмом, и сравнили образец с тем, что видели в мозгу людей, которые не были затронуты аутизмом.

Они обнаружили сотни генов, у которых была другая «схема переключения» в мозге аутизма по сравнению с мозгами без аутизма. Список генов делает интересное чтение, в том числе гены, важные для передачи электрических сообщений в головном мозге, а также гены, участвующие в эпилепсии (которая затрагивает некоторых людей с аутизмом), поведение, функцию кишечника и иммунитет. Каждый из этих генетических путей ранее ассоциировался с аутизмом.

Общность по всему спектру

Самое интересное, что исследователи определили конкретный «шаблон переключения», который разделял большинство (но не все) аутичных мозгов. Они пришли к выводу, что они обнаружили «эпигенетическую подпись» аутизма.

Вкратце, это исследование говорит нам, что даже если аутизм может иметь множество различных причин, включая генетические и не генетические факторы, на уровне эпигенетики, эти причины сходятся, чтобы иметь аналогичный эффект на мозг. Аутизм - это как одно расстройство, так и многие.

Что все это значит?

Факт, что мозг аутизма имеет много общего, является положительной новостью для семей, страдающих аутизмом и для исследователей в этой области. Это означает, что, несмотря на наличие многих причин аутизма, возможно разработать единые диагностические тесты и методы лечения, которые нацелены на единый общий эпигенетический путь.

Исследователи также смогут исследовать экологические факторы, такие как диета, загрязнение и болезни, и определить, что влияет на эти факторы ранней жизни на эпигенетическую подпись аутизма.

Исследования, подобные этому, дают долгий путь, чтобы помочь исследователям лучше понять аутизм и в долгосрочной перспективе улучшить качество жизни людей, живущих с этим заболеванием.

Однако мы хотели бы отметить осторожность. Это первое исследование такого рода и необходимо повторить для большего количества людей из разных мест, чтобы увидеть, какие результаты сохраняются.

Мы также не должны забывать, что многие люди с аутизмом не хотят «вылечиться». Они часто не хотят ничего, кроме того, чтобы их понимали и уважали.

Беседа

Об авторе

Джеффри Крейг, Главный научный сотрудник, Детский научно-исследовательский институт Мердок

Эта статья изначально была опубликована в Беседа, Прочтите оригинал статьи.

Книги по этой теме

at Внутренний рынок самовыражения и Amazon