Исследователи находят причину редкого иммунного заболевания

Иммунная лУченые NIH определили генетическую мутацию, которая вызывает холодные температуры, чтобы вызвать аллергические реакции - состояние, называемое холодной крапивницей. В дополнение к указанию пути к потенциальному излечению, это открытие поможет пролить свет на то, как функционирует иммунная система.

Холодная крапивница при аллергическом заболевании, при котором холодные температуры вызывают зуд, иногда болезненные крапивницы, эпизоды обморока и потенциально опасные для жизни иммунные реакции. Предыдущие исследования связывали болезнь с клетками иммунной системы, называемыми тучными клетками. Тучные клетки выделяют токсичные соединения, которые помогают уничтожать вторгающиеся микробы в процессе, называемом дегрануляцией. У людей с холодной крапивницей тучные клетки дегранулируют в ответ на простуду. Однако, что приводит к этой осечке, неизвестно.

Исследовательская группа во главе с доктором Джошуа Милнером из Национального института аллергии и инфекционных заболеваний NIH (NIAID) и доктором Даниэлем Кастнером из Национального института исследований генома человека (NHGRI) NIH. Поддержка для исследования также была предоставлена ​​Национальным институтом артрита и костно-мышечных заболеваний кожи (NIAMS) NIH. на январь 11, 2012.

Ученые изучили 27 людей из отдельных семей 3. Все участники страдали от наследственной формы холодной крапивницы. Генетический анализ выявил мутации в гене фосфолипазы C-gamma2 (PLCG2), фермента, участвующего в активации иммунных клеток. Эти мутации заставляют фермент функционировать без отключения. Команда назвала состояние дефицита антител, связанного с PLCG2 и иммунной дисрегуляцией, или PLAID.

Исследователи обнаружили, что у пациентов с PLAID могут быть чрезмерные или недостаточные реакции иммунной системы. Анализ образцов крови показал, что многие участники вырабатывали антитела к своим собственным клеткам и тканям (аутоантитела), что делало их более склонными к развитию аутоиммунных заболеваний. Более половины имели историю повторных инфекций. У трех был распространенный вариабельный иммунодефицит, который требует частых внутривенных вливаний антител для предотвращения тяжелых инфекций. Семеро страдали от гранулем (воспаленных тканей) на пальцах, ушах, носу и других частях кожи.


 Получить последнее по электронной почте

Еженедельный Журнал Ежедневно Вдохновение

Лабораторные тесты показали, что мутированный ген вызывает аномальную активность в нескольких типах иммунных клеток, включая В-клетки, которые отвечают за выработку антител. Тучные клетки с мутациями самопроизвольно дегранулируют при низких температурах, что может объяснить, почему у пациентов развиваются ульи, вызванные простудой.

Эти результаты показывают, что ингибирование активности PLCG2 может быть способом лечения PLAID. Они также предполагают, что люди, у которых ранее был диагностирован распространенный вариабельный иммунодефицит или гранулемы, могли иметь мутацию гена PLCG2.

Мы не только определили мутацию, вызывающую заболевание, но и обнаружили уникальный и увлекательный генетический механизм, в основе которого лежит аллергия, иммунная защита и самодостаточность », - говорит Милнер.


  • http://www3. niaid. nih.

  • http://www. niaid. nih. gov/topics/immunesystem/Pages/default.

Статья Источник:

http://www.nih.gov/researchmatters/january2012/01232012immune.htm

ДОСТУПНЫЕ ЯЗЫКИ

Английский Африкаанс арабском Китайский (упрощенное письмо) Китайский (традиционный) датский язык Dutch филиппинский Finnish Французский Немецкий Греческий древнееврейский Хинди венгерский Indonesian Итальянский Японский Korean Malay Norwegian персидский Польский Португальский Румынский Русский Испанский суахили Swedish Thai Турецкий украинский урду вьетнамский

Следуйте за InnerSelf

значок facebookзначок Twitterзначок YouTubeзначок Instagramпиктограммазначок rss

 Получить последнее по электронной почте

Еженедельный Журнал Ежедневно Вдохновение

Новое отношение - новые возможности

InnerSelf.comClimateImpactNews.com | InnerPower.net
MightyNatural.com | WholistPolitics.com | Рынок InnerSelf
Copyright © 1985 - 2021 Innerself Публикации. Все права защищены.