Новое исследование показывает, что однократная доза экспериментальной генной терапии стимулировала выработку недостающего фактора свертывания крови у людей с гемофилией. Терапия может дать пациентам долгосрочное решение для предотвращения опасных кровотечений.

Гемофилия - это редкое наследственное заболевание, при котором кровь не может нормально сворачиваться. В результате люди с гемофилией имеют тенденцию кровоточить больше, чем другие после травмы. Они также могут кровоточить без предупреждения внутри тела. Это кровотечение может повредить органы и ткани и может быть опасным для жизни.

Основное лечение, называемое заместительной терапией, включает введение недостающих белков фактора свертывания крови в кровоток пациента. Эти белки помогают восстановить нормальную свертываемость крови. Но заместительная терапия часто должна повторяться регулярно, и это несет в себе другие риски.

Чтобы найти альтернативу, исследователи из Университетского колледжа Лондона и Детской исследовательской больницы Св. Иуды возглавили группу, которая исследовала подход потенциальной генной терапии. Исследование, частично финансируемое Национальным институтом сердца, легких и крови NIH (NHLBI), было сосредоточено на гемофилии B. Эта необычная форма заболевания влияет на 1 у пациентов с 5 с гемофилией. Гемофилия В вызвана дефектами в гене, который кодирует человеческий фактор свертывания крови IX.

Ученые упаковали нормальный ген фактора IX в модифицированный адено-ассоциированный вирус, который поражает клетки печени. Печень является единственным участком, который может продуцировать форму фактора IX, необходимую для процесса свертывания. Вирус, действующий в качестве средства доставки или вектора, был разработан для транспортировки нормального гена в клетки печени и запуска производства фактора IX.

Мужчины 6 с тяжелой формой гемофилии В получали одноразовые внутривенные вливания генного вектора в различных дозах. До исследования мужчины производили фактор свертывания крови IX на уровне менее 1% от нормального уровня. Они получали стандартное лечение для своего состояния: вливания производимого белка фактора IX несколько раз в месяц.

После генной терапии, каждый пациент генерироваться фактор IX при температуре от 2% и 11% от нормального уровня. не в краткосрочной перспективе периода наблюдения (6 до 16 месяцев), 4 мужчин 6 больше не нужен IX настои фактор для рутинного кровотечения.

Гемофилия долгое время считалась одним из расстройств, которые, как считается, наиболее вероятно поддаются лечению генной терапией, но предыдущие подходы к доставке гена были разочаровывающими », - говорит исполняющая обязанности директора NHLBI д-р Сьюзан Б. Шурин. Результаты этого исследования представляют собой многообещающий шаг к тому, чтобы сделать генную терапию жизнеспособным вариантом лечения гемофилии B. Если будущие исследования подтвердят эти результаты, это приведет к значительному улучшению качества жизни людей, живущих с этим заболеванием.

• Что такое гемофилия?
  http://www. nhlbi. nih.
• 
  http://ghr. nlm. nih.
• 
  http://clinicaltrials. gov/ct2/show/NCT00979238?