Хотели бы вы знать, был ли у вас более высокий риск получить деменцию позже в жизни? Хотели бы вы знать, что вы можете умереть под общей анестезией или умереть внезапно от сердечной недостаточности? Хотели бы вы знать, был ли у вас более высокий шанс получить рак? Вы могли бы изучить эти вещи, взглянув на ваш геном. Но хотите ли вы, чтобы вы столкнулись с ответами?

Ваш геном - это полный набор генетической информации в клетках вашего тела. Это похоже на книгу рецептов, в которой приведены инструкции для тех, кто вы есть, а рецепты - ваши гены. Каждый ген предоставляет набор инструкций для молекул белка, которые составляют ваше тело. Подобно тому, как ваш рецепт пирога может отличаться от вашего соседа, эти генетические рецепты могут немного отличаться от человека к человеку. Однако, если в рецепте есть значительная ошибка, например, если выпекающий порошок был упущен, это может иметь разрушительный эффект на конечный продукт. Таким образом, если в гене существует вредный вариант, это может повлиять на продуцируемый белок, который может вызвать генетическое заболевание.

Когда врач подозревает, что у вас есть генетическое заболевание, они теперь могут читать ваш геном от обложки до крышки. После почти 13 лет международного сотрудничества первая полная последовательность генома человека была представлен в 2003, С тех пор стоимость секвенирования генома снизилась с £ 1 млрд. до менее £ 1,000 позволяя последовательность генома вводить рутинный клинический уход и преобразовывать способ диагностики и лечения заболеваний.

NHS Англия в настоящее время упорядочивает 100,000-геномы, и США планирует упорядочить геномы 1m, исследование, проведенное в 2015 г. предсказал, что до двух миллиардов человек во всем мире могли бы быть упорядочены их геномы в течение следующего десятилетия, что сопоставимо с охватом Интернета. С таким количеством геномов, получающих секвенирование, и увеличением возможностей получения генетической информации вне системы здравоохранения, вы можете быть следующим.

Что я могу узнать из своего генома?

Генетические варианты помогают сформировать того, кто мы есть, и можем рассказать нам о себе. Это варьируется от довольно безобидных характеристик - таких как цвет глаз - до потенциально серьезных условий. К ним относятся результаты, для которых нет лечения, таких как генетические изменения, связанные с повышенный риск развития болезни Альцгеймера, а также результаты, которые могут быть получены в медицине, такие как генетические предрасположенности к раку молочной железы где проводятся скрининг и лечение. От одного до двух процентов людей которые подвергаются секвенированию генома, могут иметь генетические изменения, которые указывают на эти серьезные, но приемлемые с медицинской точки зрения условия.

Иногда, при генетическом тестировании на одно условие, мы можем найти варианты, которые указывают на другие серьезные заболевания. Например, секвенирование генома пациента с сердечным заболеванием может означать дополнительный генетический вариант, связанный с раком. Однако большая часть нашего понимания этих генетических вариантов исходит от пациентов, у которых есть связанное с этим заболевание, поэтому мы можем с уверенностью предположить, что генетический вариант виноват. Но все больше и больше данных, мы узнаем, что у большего числа людей есть варианты, вызывающие болезни, чем мы ожидаем иметь болезнь, а это значит, что просто перенос варианта не обязательно означает, что болезнь будет следовать. Таким образом, для этого пациента с сердечным заболеванием сложно интерпретировать варианты, указывающие на любые другие заболевания, такие как рак.

Есть и другие проблемы. Как бы вы себя чувствовали, если бы вам сказали, что у вас повышенный риск развития рака груди у 90%, или что вы можете внезапно умереть от проблемы с сердцем, как некоторые молодые спортсмены в новостях? Даже если бы наша способность понимать эти варианты была более сильной, полезно ли знать эту информацию, чтобы перевешивать потенциальную тревогу, которую она могла вызвать?

Генетические варианты - это не полная картина - среда тоже играет свою роль. Существуют также опасения по поводу хранения, безопасности, конфиденциальности и дискриминации. Дальнейшее усложнение всего этого - общий характер генетической информации. Мы разделяем половину нашего генома с родителями, детьми и братьями и сестрами, четверть с нашими бабушками и дедушками, тетушками, дядями, племянницами и племянниками. В отличие от типичного медицинского теста, генетические результаты не только затрагивают нас, но и членов нашей семьи.

Ваш геном, ваш выбор

В ближайшие годы, по мере завершения этих крупных проектов секвенирования генома, наше понимание этих вариантов улучшится, и политика догонит технологию. В то же время программы секвенирования генома, в том числе и наши собственные, предлагают эти результаты участникам, генерируя данные, необходимые для информирования о нашем понимании этих вариантов. Эти результаты, однако, не являются обязательными: это ваш выбор независимо от того, хотите вы их или нет. Итак, прежде чем вы предоставите образец слюны, чтобы прочитать свою книгу генетических рецептов, важно знать, какие результаты стоит знать.

Об авторе

Майкл Маккли, кандидат наук, Оксфордский университет

Эта статья изначально была опубликована в Беседа, Прочтите оригинал статьи.

Книги по этой теме

at Внутренний рынок самовыражения и Amazon