Исследователь NHGRI использует пипетку для удаления ДНК из микропробирки.

Если бы вы могли пройти тест, который бы выявил болезни, которые вы и ваша семья могли бы получить больше, хотите ли вы это сделать?

Быстрое развитие технологий генного тестирования вызвало споры о том, должны ли здоровые австралийцы проходить генетическое тестирование.

Немного о генетическом тестировании

Сначала мы должны понять разницу между генетическими тестами, о которых мы говорим. Существует три ключевых применения генетических тестов, и их часто путают.

Первая заявка - это диагностический тест, где кто-то болен, и мы используем генетический тест, чтобы попытаться выяснить, что с ними не так.

Второй тип - когда у члена семьи есть генетическое заболевание, и вы хотите знать, переносите ли вы ту же мутацию, которая сделала их больными (прогностическое испытание).

Третий тип генетического теста предназначен для генетического «прогнозирования риска». Это может быть использовано для всех, при отсутствии болезни, для выяснения того, переносят ли они гены, которые впоследствии могут привести к болезни.

Первые два типа обычно доступны для небольшого числа заболеваний, и каждый тест предназначен для ошибочной копии одного гена. Большинство из них болезни очень редки и многие начинают в детстве. Для болезней, где имеются диагностические тесты, они ценны для подтверждения диагноза.

Прогностические тесты заслуживают внимания, когда они могут привести к прямым действиям во избежание болезней (например, удаление ткани молочной железы при наличии неисправной копии Ген BRCA1).

Диагностические и прогностические генетические тесты для некоторых очень редких заболеваний были доступны в течение десятилетий. Эти тесты могут иметь последствия для покрытия и стоимости страхование здоровья и жизни.

Случай для тестирования здорового

Генетические тесты, которые предсказывают риск возникновения более распространенных заболеваний, вскоре могут быть легко доступны в отрасли здравоохранения. Они могут помочь врачам диагностировать заболевание и могут побуждать изменения образа жизни у пациентов таким же образом, как тест на холестерин служит предиктором риска сердечных заболеваний.

Получение плана ДНК для человека дешево, стоимость которого составляет не более A $ 50 на человека.

Результаты этого исследования широко применяются к этому проекту, и мы можем оценить генетический риск человека для многих распространенных заболеваний. Несмотря на неточность в прогнозировании генетических рисков для любого отдельного человека, эти предиктора могут быть информативными на уровне группы. Именно здесь генетический прогноз риска становится очень привлекательным.

Представьте, что у нас есть генетический план для всех австралийцев. Затем мы могли бы расслоить людей на группы высокого риска и низкого риска для многочисленных распространенных заболеваний. Программы профилактики заболеваний, такие как массовый скрининг для рак молочной железы и рак кишечника в настоящее время ориентированы на определенные возрастные группы, причем возраст является единственным показателем риска. Используя прогнозы генетического риска, эти программы могут быть направлены на тех, кто подвергается высокому генетическому риску заболевания.

Представьте себе болезнь, которая поражает 1% населения. Предположим, что предсказатель генетического риска указывает, что только 20% населения имеет повышенный генетический риск, и мы приглашаем этих людей к клиническому скринингу. В этом сценарии все еще подавляющее большинство тех, кто скринирован, не заболеет. Но из тех, кто получит болезнь, большинство из них, как ожидается, были отобраны для программы скрининга на основе их теста на прогнозирование генетического риска.

Этот пример показывает, как скрининг только тех, кто подвергается высокому генетическому риску после теста на генетический риск, приведет к более экономичным программам массового скрининга и может предотвратить чрезмерное лечение и чрезмерное лечение.

Генетическое прогнозирование риска становится еще более полезным при привязке к другим источникам данных о здоровье, таких как история болезни, история семейной болезни и факторы образа жизни, такие как курение. Ожидается, что текущие исследования повысить точность генетических предикторов для распространенных заболеваний.

Потенциал применения этих прогнозируемых рисков в программах общественного здравоохранения и клинических условиях огромен. Это означает, что мы могли бы основывать нашу систему здравоохранения на профилактике, а не на лечении. И, когда кто-то заболевает, мы можем более точно ориентировать их конкретные причины и симптомы, используя Точная медицина.

Что необходимо решить в первую очередь?

Основным препятствием для теста на генетический риск для общих заболеваний является то, что он не может использоваться в качестве диагностического инструмента, поскольку он имеет низкую точность. Существующие тесты на редкие генетические заболевания являются простыми и точными, потому что они проверяют наличие ошибочной копии одного гена. Наличие неисправной копии часто является убедительным.

При распространенных заболеваниях участвует не один, а тысячи генов. Каждый отдельный ген имеет небольшой индивидуальный вклад в риск заболевания. Кроме того, негенетические факторы, такие как привычки образа жизни, способствуют риску возникновения общих заболеваний.

Прогнозирование риска от небольших индивидуальных вкладов тысяч генов в сочетании с негенетическими факторами является гораздо более сложным. Эта сложность делает невозможным предсказать риск заболевания человеком с высокой точностью.

За последние десять лет точность прогнозов генетических рисков для распространенных заболеваний улучшилась, и ожидается дальнейшее улучшение. Но из-за сложного характера распространенных заболеваний генетический предиктор никогда не будет полностью точным.

Необходимо решить большое количество технических и социальных проблем для обеспечения плавной реализации прогноза генетического риска в системе здравоохранения. В частности, существуют опасения по поводу конфиденциальности и страхования.

И все генетические испытания должны содержать подробное объяснение, чтобы люди правильно понимали риски, с которыми они сталкиваются, и могут справиться с ними. Осознание повышенного риска развития болезни может быть стрессовым. С другой стороны, люди могут проявлять инициативу, пытаясь избежать болезни, живя более здоровой жизнью, чтобы уменьшить вероятность заболевания.

Австралия не одинока в решении проблем регулирования генетического тестирования. После прогнозирования генетического риска в одной стране другие, скорее всего, последуют.

Об авторах

Анна Винкюйзен, научный сотрудник Института молекулярной биологии, Университет Квинсленда и Наоми Врей, профессор, Университет Квинсленда

Эта статья изначально была опубликована в Беседа, Прочтите оригинал статьи.

Похожие книги:

at Внутренний рынок самовыражения и Amazon