Рассматривается как личность. Whatmatdoes
Персонализированная медицина - это способность адаптировать терапию к конкретному пациенту, так что, как часто говорят, правильное лечение назначается нужному пациенту в нужное время. Но насколько это личное?
Хотя эта фраза может вызывать в воображении образы каждого пациента, получающего свой индивидуальный терапевтический коктейль - на самом деле это не так. Разработка индивидуально подобранной упаковки была бы слишком трудоемкой и (по крайней мере, в настоящее время) слишком дорогой. Вместо этого ответ заключается в понимании генетики пациентов и болезней.
Заболевания не (генетически) равны
Вплоть до конца 1990 (и в некоторых заболеваниях намного позже) мы имели тенденцию использовать универсальный подход к лечению заболеваний человека. Традиционная догма была следующей: у пациента есть определенное заболевание, скажем, рак кишечника; мы разрабатываем лекарство или терапию, которая оказывается эффективной против него, и всем пациентам с раком кишечника дают это лекарство или терапию. В то время как некоторые пациенты положительно реагируют на лечение и даже могут быть излечены, другие не проявляют никакого ответа и не получают никакой пользы от лечения (возможно, даже некоторые побочные эффекты). Препарат продолжает назначаться.
Это поднимает вопрос: если все пациенты с раком кишечника имеют одно и то же заболевание, то, несомненно, лечение должно работать одинаково? Не правда. То, как мы реагируем на лекарства и лечение, может зависеть от нашей генетической структуры или, точнее, от этого примера, от генетической структуры клеток рака кишечника.
Последние технологические разработки позволили нам сделать молекулярный снимок раковых клеток кишечника (или любой другой тип клетки болезни, которую мы хотим изучить), и они показали, что не все виды рака кишечника одинаковы. Точная аннотация генетических / молекулярных изменений или мутаций в раковых клетках кишечника варьируется.
Более того, мутации или молекулярные изменения в одном или нескольких генах у разных людей могут определять, будут ли пациенты с «одним и тем же» заболеванием одинаково реагировать на одно и то же лечение. Понимание этого «генетического контекста» позволяет нам переосмыслить подход к терапии; если мы знаем о молекулярных изменениях у пациента, мы можем разработать конкретное лекарство, которое «предназначается» для него. Таким образом, хотя у всех пациентов может быть разная генетика (что делает индивидуальную терапию для каждого пациента нереальной), подгруппы пациентов могут иметь общие мутации / изменения, которые позволяют разрабатывать лекарства для подгрупп пациентов.
Тестирование на лейкемию
Одним из первых заболеваний, где этот подход был успешно использован, было Хронический миелолейкоз (ХМЛ). Универсальный подход к химиотерапии не работал и были потенциально токсичны. Трансплантация костного мозга, хотя и была эффективной, была ограничена теми пациентами, у которых был донор.
У пациентов с ХМЛ происходит генетическое изменение их клеток костного мозга, что приводит к выработке специфического для лейкемии белка (называемого BCR-ABL), который гиперактивен в клетках ХМЛ. CML был идеальным кандидатом для разработки персонализированной медицины, потому что единственное генетическое изменение в клетке болезни характеризует целое состояние. Благодаря этому исследователи из академического и фармацевтического секторов смогли разработать иматиниб мезилат, препарат, который просто ингибировал активность BCR-ABL. Наркотик был настолько успешным что он заменил как химиотерапию, так и трансплантацию костного мозга в качестве лечения ХМЛ.
Стратифицирующая болезнь
В то время как Иматиниб Мезилат стал инициатором разработки персонализированной медицины, большинство состояний не характеризуются ни одним генетическим изменением в клетке заболевания. Может быть пять или даже десять молекулярных подтипов рака кишечника, например, каждый из которых определяется определенными генетическими / молекулярными изменениями, называемыми прогностическими биомаркерами, которые также можно рассматривать как «сигнатуры».
Знание этих биомаркеров может помочь нам определить, кто будет реагировать на определенные лекарства и методы лечения, а какие нет, и врачи могут использовать эту информацию для разделения или «расслоения» пациентов. Это особенно полезно для химиотерапии рака - если мы знаем, что генетическая структура раковых клеток пациента не будет реагировать на лечение, можно рассмотреть альтернативное лечение и избавить его от потенциальных токсических побочных эффектов, которые может вызвать химиотерапия.
Этот метод (иногда называемый подходом стратифицированной медицины) является ключевым компонентом персонализированной медицины и является все чаще используется В современной терапии рака и работа, которая проводится, чтобы найти еще более точное определение генетической архитектуры раковых клеток, также определяет новые цели для терапии, так что есть еще больше возможностей для того, как далеко мы можем пойти в персонализации медицины.
Хотя многие из ранних успехов персонализированной медицины были при раке, в настоящее время есть доказательства того, что этот подход может применяться при других заболеваниях. такие как муковисцидоз (со значительным успехом использование препарата под названием ивакафтор, который нацелен на конкретную мутацию при заболевании), сердечно-сосудистые заболевания и диабет, И прогресс также делается в области аутоиммунных и инфекционных заболеваний.
Эра персонализированной медицины хорошо и действительно наступила.
Об авторе
Марк ЛоулерКафедра трансляционной геномики рака, Королевский университет Белфаста
Эта статья переиздана из Беседа под лицензией Creative Commons. Прочтите оригинал статьи.
Похожие книги:
Тело ведет счет: мозг, разум и тело в исцелении травмы
Бессель ван дер Колк
Эта книга исследует связи между травмой и физическим и психическим здоровьем, предлагая идеи и стратегии для исцеления и восстановления.
Нажмите для получения дополнительной информации или для заказа
Дыхание: новая наука об утерянном искусстве
Джеймс Нестор
Эта книга исследует науку и практику дыхания, предлагая идеи и методы для улучшения физического и психического здоровья.
Нажмите для получения дополнительной информации или для заказа
Парадокс растений: скрытые опасности «здоровой» пищи, вызывающие болезни и увеличение веса
Стивен Р. Гандри
Эта книга исследует связи между диетой, здоровьем и болезнями, предлагая идеи и стратегии для улучшения общего состояния здоровья и хорошего самочувствия.
Нажмите для получения дополнительной информации или для заказа
Код иммунитета: новая парадигма настоящего здоровья и радикального омоложения
Джоэл Грин
Эта книга предлагает новый взгляд на здоровье и иммунитет, опираясь на принципы эпигенетики и предлагая идеи и стратегии для оптимизации здоровья и старения.
Нажмите для получения дополнительной информации или для заказа
Полное руководство по голоданию: исцелите свое тело с помощью прерывистого, чередующегося и длительного голодания
д-р Джейсон Фанг и Джимми Мур
Эта книга исследует науку и практику голодания, предлагая идеи и стратегии для улучшения общего состояния здоровья и хорошего самочувствия.
Нажмите для получения дополнительной информации или для заказа
