Генетическое тестирование доступно людям, которые хотят знать, несут ли они вариант гена, который дает восприимчивость к болезни Альцгеймера. Но знать, нужно ли проходить тестирование, сложно. Billion Photos / Shutterstock.com

Благодаря достижениям в области генетического тестирования, теперь есть возможность для потребителей протестировать лучший генетический фактор риска для поздней болезни Альцгеймера.

Болезнь Альцгеймера является прогрессирующее и фатальное нейродегенеративное расстройство что в первую очередь затрагивает пожилых людей. Это самый общая причина слабоумия, Это третий ведущий причина смерти, за сердечными заболеваниями и раком. По оценкам, 700,000 американцы 65 и старше будут иметь болезнь Альцгеймера, когда они умирают, В недавнем исследовании, в котором спрашивали американцев о возрасте 50 или старше, о которых они больше всего боялись, страх номер один был Альцгеймера, с 39 процентами; с последующим раком, в 30 процентах.

Клинически пациенты с Альцгеймером чаще всего присутствуют с коварно прогрессирующей потерей памяти, трудностью мышления и понимания и умственной путаницы.

ученый который был вовлечен в исследования Альцгеймера в течение последних 18 лет, я думаю, что генетическое тестирование представляет собой значительный прогресс в оценке риска для этого заболевания. Но люди должны знать, что перед тестированием этой коварной болезни у себя дома есть несколько вещей.

Почему ApoE важен для риска Альцгеймера?

Подавляющее большинство случаев болезни Альцгеймера имеют поздний наступление, или после возраста 65, и возрастающий возраст является самым большим фактором риска. Альцгеймер влияет на человека в 10 людей в возрасте 65, и почти две трети американцев с болезнью Альцгеймера женщины.

В дополнение к возрастающему возрасту известны генетические факторы риска, связанные с болезнью Альцгеймера, с геном, называемым ApoE4 являясь самым важным из них. Ген ApoE предоставляет инструкции для создания белка, называемого аполипопротеин E, Этот белок сочетается с жирами или липидами в мозге с образованием молекул, называемых липопротеинами. Липопротеины отвечают за упаковку холестерина и других жиров и переправляют их в мозг, Ученые давно знают, что ApoE4 связан с накоплением амилоида в мозге, одним из признаков болезни Альцгеймера. Но Недавнее исследование предположил, что ApoE4 также способствует накоплению тау, второго белка, который уже давно участвует в развитии болезни Альцгеймера. Таким образом, вопрос об испытании ApoE4 становится еще более актуальным для многих.

Ген ApoE имеет три разных аллели, или вариации гена, которые могут возникать при мутации: ApoE2, ApoE3 и ApoE4. Эти аллели происходят в том же месте, что и ген.

У каждого есть две копии этого гена, и комбинация аллелей определяет ваш ApoE "генотип"- E2 / E2, E2 / E3, E2 / E4, E3 / E3, E3 / E4 или E4 / E4. Аллея E2 - это редчайшая форма ApoE, но она хорошая. Проведение хотя бы одной копии, по-видимому, снижает риск развития болезни Альцгеймера до 40 процентов.

ApoE3 является наиболее распространенным аллелем и, похоже, не влияет на риск. Алоэ ApoE4 реже, чем E3, присутствует в 10 до 15 процентов людей, но он придает значительный риск для AD. Наличие одной копии E4 (E3 / E4) может удвоить или утроить ваш риск, а две копии (E4 / E4) могут увеличить риск 10-15 раз, Следует отметить, что 65-80 процентов из всех пациентов с болезнью Альцгеймера, по крайней мере, один АПОЛЕКСНЫЙ АЛЛЕЛЬ.

Этот аллель также снижает возраст начала.

Риск восприимчивости, основанный на аллелях. Alzheimers.org, CC BY-SA

Тестирование для ApoE4

Тестирование стало невероятно простым и быстрым 23andMe, персональной генетической компании, которая получил одобрение от FDA в апреле 2017 продает генетическое тестирование непосредственно потребителям. В своем последнем отчете о болезни Альцгеймера, 23andMe предоставляет людям статус своего гена ApoE, следуя рассылке образца слюны компании.

Но гораздо более сложный вопрос: нужно ли тестировать? Существуют важные последствия изучения генетического статуса ApoE4, и потребители должны рассмотреть их до того, как они решают пройти тестирование. Действительно, большинство профессиональных медицинских организаций, включая Национальные институты здравоохранения, рекомендуют генетическое тестирование статуса ApoE4 только для людей, добровольно предлагающих клинические испытания.

Плюсы тестирования могут включать:

• В настоящее время известно из исследований по профилактике, что люди с геном APOE4 могут предпринять ряд шагов по стилю жизни, чтобы снизить риск.
• Возможность участвовать в клинических испытаниях.
• APOE4 также имеет некоторую прогностическую ценность для сердечно-сосудистого риска.

Недостатки тестирования могут включать:

• Напряжение в семье.
• Эмоциональный стресс.
• Финансовые последствия с точки зрения страхования или вариантов долгосрочного ухода.
• Влияние на занятость.

Эффект знания вашего статуса

Одним из основных недостатков тестирования на ген ApoE4 является то, что тест считается так называемым испытанием на восприимчивость, поскольку он имеет ограниченную прогностическую ценность. Наличие аллели E4 не означает, что человеку будет поставлен диагноз «болезнь Альцгеймера». Многие носители E4 могут прожить долгую жизнь, не развивая болезнь, и многие непереносители все еще имеют риск для болезни Альцгеймера. Критически важно понять, прежде чем проводить генетическое тестирование для ApoE4.

В нескольких исследованиях изучено влияние тестирования ApoE4 на людей. NIH REVEAL-SCAN проект изучил эффект изучения статуса ApoE4 у тех, у кого не было симптомов деменции, но у родственников первой степени, страдающих от болезни Альцгеймера. Данные указывают на то, что знание своего статуса ApoE вызвало лишь незначительные и короткие психологические проблемы у тех, кто был унаследован ЭЛЕМЕНТЫ E4.

В более недавнем исследовании доля побочных психологических реакций была отмечена фракцией участников, включая тех, кто специально искал тестирование. Однако почти все опрошенные сказали, что в долгосрочной перспективе они выиграли от изменений образа жизни, которые они впоследствии был сделан.

Рассмотрение других факторов риска

Привлечение аллеля ApoE4 является самым важным генетическим фактором риска для позднего начала болезни Альцгеймера, и, зная, что его аллельный статус E4, безусловно, может трансформироваться, особенно с точки зрения профилактических, полезных изменений образа жизни, которые могут пройти люди.

Тем не менее, есть важные соображения, которые следует учитывать перед тестированием, чтобы помочь смягчить стресс и беспокойство, связанные с положительным тестом E4. Другие эксперты, и я предлагаю, чтобы люди стали хорошо информированы об основах ApoE4. Если тестирование проводится и выявляется более высокий риск, критически важно, чтобы люди получали генетическое консультирование и активно помогали в том, как действовать.

Если вы несете ген ApoE4 или нет, многие другие факторы риска, как полагают, способствуют развитию болезни Альцгеймера, а не только генов и старости. То, что вы едите, сколько вы тренируетесь, формальное образование, курение, то, насколько вы умственно активны и какие другие факторы замешан.

В конечном счете, выбор того, следует ли получать генетический тест, остается личным - тем более важно, чтобы он был информирован о плюсах и минусах скрининга Альцгеймера и о том, что врачи знают о вашем риске заболевания и доступны ли доступные варианты лечения ,

Об авторе

Трой Рон, профессор биологии, Университет штата Айдахо

Эта статья изначально была опубликована в Беседа, Прочтите оригинал статьи.

Книги по этой теме

at Внутренний рынок самовыражения и Amazon